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7-Dehydrocholesterol-Reduktase

Englisch: 7-dehydrocholesterol reductase

1. Definition

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, kurz DHCR7, ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidoreduktasen, das die Reduktion von 7-Dehydrocholesterin (7-DHC) zu Cholesterin katalysiert.

2. Biochemie

DHCR7 ist ein membrangebundenes Enzym, das bei der Cholesterinbiosynthese eine wichtige Rolle spielt. Es reduziert die Doppelbindung an Position 7 des 7-Dehydrocholesterins unter Verbrauch von NADPH als Coenzym.

3. Klinische Bedeutung

Mutationen im DHCR7-Gen führen zu einem Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase und damit zu einer Anhäufung von 7-Dehydrocholesterin im Körper. Dies ist die Ursache für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit vielfältigen Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen einhergeht.

4. Quellen

Stichworte: Enzym, Stoffwechsel
Fachgebiete: Biochemie

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Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
05.09.2024, 15:55
319 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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