7-Dehydrocholesterol-Reduktase
Englisch: 7-dehydrocholesterol reductase
1. Definition
Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, kurz DHCR7, ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidoreduktasen, das die Reduktion von 7-Dehydrocholesterin (7-DHC) zu Cholesterin katalysiert.
2. Biochemie
DHCR7 ist ein membrangebundenes Enzym, das bei der Cholesterinbiosynthese eine wichtige Rolle spielt. Es reduziert die Doppelbindung an Position 7 des 7-Dehydrocholesterins unter Verbrauch von NADPH als Coenzym.
3. Klinische Bedeutung
Mutationen im DHCR7-Gen führen zu einem Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase und damit zu einer Anhäufung von 7-Dehydrocholesterin im Körper. Dies ist die Ursache für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit vielfältigen Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen einhergeht.
4. Quellen
- 7-Dehydrocholesterol-Reduktase - Chemie.de, zuletzt abgerufen am 04.09.2024
- 7-Dehydrocholesterol-Reduktase - Wikipedia, zuletzt abgerufen am 04.09.2024