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Fokale dermale Hypoplasie

(Weitergeleitet von Goltz-Gorlin-Syndrom)
Dr. No
Inga Haas
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Felix Maximilian Blümel
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Linnea Mathies
Arzt | Ärztin
Dr. No, Inga Haas + 4

Synonyme: FDH, Goltz-Gorlin-Syndrom

Definition

Die fokale dermale Hypoplasie, kurz FDH, ist eine seltene, x-chromosomal-dominant vererbte Bindegewebsstörung mit Fehlbildungen von Haut, Augen, Ohren und Zähnen sowie des Skelettsystems. Ursächlich ist ein Defekt im PORCN-Gen, der bei männlichen Trägern früh zum Tod führt. Bei den bekannten Fällen handelt es sich deshalb beinahe ausschließlich um weibliche Patienten.

Die fokale dermale Hypoplasie gehört zu den ektodermalen Dysplasien.

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