Laryngeale Dystonie

Früher wurde die Erkrankung teilweise als psychogene Störung missverstanden, heute gilt sie als neurologische Bewegungsstörung.

Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr und betrifft Frauen häufiger als Männer.^[1] Eine familiäre Häufung von Fällen laryngealer Dystonie wurde in seltenen Fällen beschrieben.

Die genaue Ursache der laryngealen Dystonie ist bislang (2026) nicht vollständig geklärt. Nach aktuellem Kenntnisstand wird von einer multifaktoriellen Genese ausgegangen.^[2]

Funktionelle Bildgebung und neurophysiologische Untersuchungen weisen auf Veränderungen zentraler motorischer Netzwerke hin. Insbesondere Störungen der Basalganglien-Thalamus-Kortex-Schleifen, die für die Koordination und Feinabstimmung der Stimmbildung verantwortlich sind, scheinen eine wichtige Rolle zu spielen.

Darüber hinaus wird eine genetische Prädisposition diskutiert. Beschrieben wurden unter anderem Mutationen dystonieassoziierter Gene wie THAP1, allerdings spielen diese nur bei einem kleinen Teil der Patienten eine Rolle.

Der laryngealen Dystonie liegt vermutlich eine Fehlfunktion zentraler sensomotorischer Netzwerke zugrunde. Neben den Basalganglien sind kortikale und thalamische Strukturen beteiligt.^[3] Es wird angenommen, dass eine gestörte Hemmung motorischer Programme, eine fehlerhafte sensomotorische Integration sowie Veränderungen neuronaler Plastizitätsmechanismen zur Überaktivierung laryngealer Motoneurone während der Sprachproduktion beitragen.

Die Erkrankung zeigt einen task-spezifischen Charakter: Die Symptome treten vor allem während des Sprechens auf, während sie bei emotionaler Lautäußerung, Lachen, Weinen, Flüstern oder Singen häufig deutlich geringer ausgeprägt sind.

Bildgebende Untersuchungen konnten Veränderungen kortikaler, subkortikaler und thalamischer Netzwerke nachweisen. Diese Befunde stützen die Annahme, dass es sich nicht um eine isolierte Erkrankung des Kehlkopfs, sondern um eine zentralnervöse Netzwerkstörung handelt.

Adduktorische laryngeale Dystonie

Die adduktorische laryngeale Dystonie stellt mit etwa 80–90 % aller Fälle die häufigste Form dar.^[1] Durch unwillkürliche Kontraktionen der Stimmlippenadduktoren ( Musculus thyroarytenoideus, Musculus cricoarytaenoideus lateralis, Musculus arytenoideus transversus, Musculus arytenoideus obliquus) kommt es zu einem übermäßigen Stimmlippenschluss. Die Folge ist eine gepresste, angestrengte und häufig knarrende Stimme.

Typisch sind Stimmabbrüche, insbesondere während der Bildung von Vokalen. Die dadurch entstehenden Stimmabbrüche können sowohl bei Vokalen zu Beginn als auch in der Mitte eines Wortes auftreten. In schweren Fällen kann die Stimme den Eindruck erwecken, als würde die betroffene Person gewürgt.

Abduktorische laryngeale Dystonie

Die abduktorische laryngeale Dystonie tritt deutlich seltener auf. Hier kommt es durch unwillkürliche Aktivierung der Stimmlippenabduktoren (v.a. Musculus cricoarytaenoideus posterior) zu einer übermäßigen Öffnung der Glottis während der Phonation. Die Stimme erscheint schwach, behaucht oder aphon. Charakteristisch ist zudem ein vermehrter Luftverlust während der Stimmgebung. Der vermehrte Luftverlust tritt besonders nach stimmlosen Konsonanten wie /s/, /f/, /h/, /p/, /t/ und /k/ auf.

Gemischter Typ

Der gemischte Typ stellt die seltenste Form dar. Dabei treten Symptome sowohl der adduktorischen als auch der abduktorischen Form auf. Die Symptomatik kann im Verlauf erheblich schwanken.

Die Erkrankung führt zu einer Einschränkung der Stimmproduktion mit schwankender Stimmqualität und Stimmabbrüchen.^[1] Weitere typische Symptome sind:

• erhöhter Sprechaufwand
• gepresste oder behauchte Stimme
• verminderte Verständlichkeit
• Stimmtremor
• subjektive Stimmermüdung

Die Symptomatik kann sich unter psychischer Belastung oder Stress verschlechtern. Aufgrund der Kommunikationsstörung kann es zu einer erheblichen psychosozialen Belastung sowie einer Einschränkung der Lebensqualität kommen.

Anamnese

Die Anamnese umfasst insbesondere den Beginn und Verlauf der Beschwerden sowie die situationsabhängige Ausprägung der Symptome. Aufgrund möglicher familiärer Häufungen sollte eine Familienanamnese erhoben werden.

Klinische Untersuchung

Die klinische Untersuchung beinhaltet eine perzeptive Stimmbewertung sowie eine Sprach- und Stimmanalyse.

Laryngologische Diagnostik

Die Untersuchung erfolgt in der Regel mittels flexibler transnasaler oder starrer Laryngoskopie. Dabei werden die Stimmlippenbewegungen während der Sprachproduktion beurteilt.^[1] Gegebenenfalls kann eine laryngeale Elektromyographie zur Differenzialdiagnostik oder zur Planung einer Botulinumtoxin-Therapie eingesetzt werden.

Neurologische Diagnostik

Im Rahmen der neurologischen Untersuchung sollten weitere dystonische Bewegungsstörungen sowie andere neurologische Erkrankungen ausgeschlossen werden.

• Muskelspannungsdysphonie
• Essenzieller Stimmtremor
• Stimmlippenparese
• Psychogene Dysphonie
• Funktionelle neurologische Störung (Abgrenzung kann klinisch schwierig sein, da ähnliche Symptommuster auftreten können)
• andere fokale Dystonien
• Parkinson-Krankheit
• Multisystematrophie
• weitere neurologische Bewegungsstörungen

Botulinumtoxin

Für die laryngeale Dystonie vom Adduktor-Typ hat sich die Injektion von Botulinum-Toxinen in den Musculus thyroarytenoideus oder Musculus vocalis als Therapie etabliert.^[2][1] Für die abduktorische Form erfolgt die Injektion in den Musculus cricoarytenoideus posterior.^[4] Die Anwendung von Botulinumtoxin bei laryngealer Dystonie stellt in Deutschland einen Off-Label-Use dar, ist jedoch gemäß Anlage VI der Arzneimittel-Richtlinie des G-BA (Ziffer X) verordnungsfähig und erstattungsfähig.^[5]

Die Injektion erfolgt unter Oberflächenanästhesie entweder transoral, mit visueller oder lupenlaryngoskopischer Kontrolle, oder transkutan mittels elektromyografischer Kontrolle. Die transorale Injektion ist technisch aufwendiger, ermöglicht jedoch eine höhere Zielgenauigkeit. Die erforderliche Dosis ist zudem vom verwendeten Botulinumtoxinpräparat abhängig.

Je nach klinischer Situation kann die Applikation unilateral oder bilateral vorgenommen werden.

Die Wirkung hält in der Regel drei bis vier Monate an, sodass wiederholte Injektionen erforderlich sind. Die individuelle Wirkdauer kann je nach Form und Begleitbefund (z. B. gleichzeitiger Stimmtremor) erheblich variieren.

Nebenwirkungen

Typische Nebenwirkungen der Botulinumtoxin-Injektion sind vorübergehende Heiserkeit, Dysphagie und ein erhöhtes Aspirationsrisiko. Bei der abduktorischen Form sowie bei bilateraler Injektion ist zusätzlich auf das Risiko einer Dyspnoe bis hin zum Stridor zu achten, das eine engmaschige Nachbeobachtung erfordert. Die Patienten sollten vor der Behandlung entsprechend aufgeklärt werden.^[6][7]

Kontraindikationen

Kontraindiziert ist die Anwendung bei neuromuskulären Übertragungsstörungen (u.a. Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom), bekannter Überempfindlichkeit gegenüber dem Präparat sowie lokalen Infektionen im Injektionsbereich. Bei Schwangerschaft und Stillzeit sollte die Anwendung unterbleiben. Relative Kontraindikationen bestehen bei vorbestehender Dysphagie oder ausgeprägter Aspirationsneigung.^[8][9]

Logopädie

Logopädische Maßnahmen dienen vor allem der Verbesserung der Stimmökonomie und dem Erlernen von Kompensationsstrategien. Als alleinige Therapie sind sie meist nicht ausreichend, können jedoch die Symptomkontrolle unterstützen.^[1]

Operative Verfahren

Zur operativen Therapie stehen verschiedene Denervations- und Reinnervationsverfahren sowie weitere chirurgische Verfahren zur Verfügung. Operative Verfahren kommen heute nur bei ausgewählten Patienten zum Einsatz, da die Evidenzbasis deutlich kleiner ist als für die Botulinumtoxintherapie.

Experimentelle Verfahren

In Einzelfällen wurde die Tiefe Hirnstimulation zur Behandlung der laryngealen Dystonie eingesetzt.^[10] Aufgrund der begrenzten Datenlage stellt sie derzeit kein Standardverfahren dar.

Die laryngeale Dystonie verläuft chronisch und kann eine langsame Progredienz aufweisen. Bei einem Teil der Patienten kommt es initial zu einer Verschlechterung innerhalb der ersten Monate nach Beginn der Symptome, auf die die Chronifizierung ohne weitere Progression folgt.^[1]

Eine kausale Therapie steht derzeit nicht zur Verfügung. Durch regelmäßige Botulinumtoxin-Injektionen kann jedoch bei vielen Betroffenen eine deutliche Verbesserung der Stimmfunktion und Lebensqualität erreicht werden.

• Reiß, Facharztwissen HNO-Heilkunde, Springer, 2021