Multisystematrophie
1. Definition
Die Multisystematrophie, kurz MSA, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die zu einer Beeinträchtigung der Funktion des Kleinhirns, des autonomen Nervensystems und der pyramidalen sowie der extrapyramidalen Motorik führt. Sie zählt zu den atypischen Parkinson-Syndromen.
- ICD10-Code: G90.3
2. Epidemiologie
Die Prävalenz der MSA liegt zwischen 5 und 10 Fällen pro 100.000 Einwohner. Das Häufigkeitsmaximum betrifft das sechste Lebensjahrzehnt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
3. Klassifikation
Man unterscheidet anhand der Symptomatik zwischen folgenden Formen:
- Parkinson-Typ (MSA-P): etwa 60 %
- Zerebellärer Typ (MSA-C): etwa 40 %
4. Histopathologie
Die Multisystematrophie geht einer mit einer Einlagerung von argyrophilen Einschlusskörperchen im Zytoplasma der Oligodendrozyten einher, den sogenannten α-Synuclein-Aggregaten. Sie wird deshalb den Synucleinopathien zugeordnet.
5. Klinik
Bereits vor Manifestation der motorischen Komponente weisen die Patienten unspezifische Symptome, wie Gedächtnisstörungen, Konzentrationsstörungen, REM-Schlaf-Verhaltensstörungen, orthostatische Hypotonie oder Harninkontinenz auf.
In etwa der Hälfte aller Fälle zeigen die Patienten Pyramidenbahnzeichen wie Hyperreflexie, pathologische Reflexe und Spastik.
Die Erkrankung führt weiterhin zu Störungen im Bereich des autonomen Nervensystems. Es kommt in unterschiedlicher Ausprägung zu einer orthostatischen Dysregulation, einer erektilen Dysfunktion sowie zu Harn- und Stuhlinkontinenz.
Darüber hinaus können Zeichen kognitiver Störungen, wie z.B. einer Demenz oder eines Frontalhirnsyndroms vorkommen.
Je nach zusätzlichem Vorkommen einer parkinsonoiden bzw. einer zerebellären Symptomatik unterscheidet man zwischen MSA-P und MSA-C.
5.1. MSA-Parkinson
Die MSA-P imponiert zusätzlich durch die typische Parkinson-Symptomatik mit Bradykinese, Rigor, Tremor und Haltungsinstabilität. Teilweise findet sich eine Flexionshaltung des Kopfes bzw. des Rumpfes (Kamptokormie). Die Patienten stürzen häufig und zeigen zusätzlich zerebelläre Symptome. Die MSA-P bessert sich nicht oder lediglich geringfügig durch die Gabe von L-Dopa.
5.2. MSA-Cerebellum
Die MSA-C führt zusätzlich vor allem zu zerebellären Symptomen wie Dysarthrie oder Ataxie (von Gang und Extremitäten) und einer Störung der Okulomotorik. Störungen im Bereich des autonomen Nervensystems sind dabei ebenfalls sehr häufig vorhanden.
5.3. Shy-Drager-Syndrom
Das Shy-Drager-Syndrom führt vor allem zu Störungen im Bereich des autonomen Nervensystems (erektile Dysfunktion, Orthostase).
6. Diagnostik
Die Anamnese und neurologische Untersuchung geben bereits erste Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung.
Zusätzlich kommen bildgebende Verfahren, wie die Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz. Im Bereich der Pons findet sich hier u.a. eine kreuzförmige T2 Signalanhebung, die auch als Hot-Cross-Bun-Zeichen bezeichnet wird. Bei der MSA-C zeigt sich weiterhin eine Atrophie im Bereich der Pons und des Kleinhirns.
Darüber hinaus können nuklearmedizinische Verfahren angewandt werden, wie PET, SPECT und Szintigraphie.
Weitere diagnostische Verfahren der MSA umfassen:
- Urologische Untersuchung
- Neurovegetative Untersuchung: z.B. Kipptischuntersuchung
- EMG des Musculus sphincter ani externus
- Somatosensorisch evozierte Potentiale
- Polysomnographie
- Liquordiagnostik: Nachweis von alpha-Synuclein
- Hirnsonographie der Substantia nigra
7. Differenzialdiagnosen
Differenzialdiagnostisch sollte zunächst ein Morbus Parkinson ausgeschlossen werden. Zusätzlich sollte an eine kortikobasale Degeneration (CBD), eine progressive supranukleäre Blickparese (PSP-P), eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie (SCA 17), einen Normdruckhydrozephalus, einen Morbus Alzheimer und ggf. auch an ein paraneoplastisches Syndrom sowie eine hereditäre oder idiopathische Kleinhirnatrophie gedacht werden.
8. Therapie
Aktuell (2025) gibt es noch keine Möglichkeit zur kausalen Therapie. Die Behandlung der MSA erfolgt deshalb vor allem symptomatisch. Extrapyramidalmotorische Störungen werden mit L-Dopa, Dopaminagonisten oder Amantadin behandelt. Darüber hinaus gibt es supportive Behandlungsmöglichkeiten, wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. In einigen Fällen kann die Ernährung über eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) erfolgen.
9. Prognose
Die mittlere Überlebensdauer nach Beginn der Symptomatik beträgt etwa 10 Jahre. Meist zeigen die Patienten innerhalb von einem bis vier Jahren eine rasche Verschlechterung der Symptomatik, sodass nach 5 Jahren etwa 40 % der Betroffenen eine deutliche Behinderung aufweisen bzw. rollstuhlpflichtig sind. Die Erkrankung führt im Laufe der Zeit durch Gleichgewichtsstörungen, häufig zur Gehunfähigkeit und zu Bettlägerigkeit. Die Patienten sterben in der Regel an pulmonalen oder kardialen Komplikationen.
10. Literatur
- Andreas Hufschmied: Neurologie compact: Für Klinik und Praxis. 8. Auflage. Thieme Verlag.
11. Weblinks
- MSA Leben – Anlaufstelle für Betroffene, Pflegende und Betreuende