α-Synuclein
Synonym: alpha-Synuklein, SNCA, NACP, PARK1
Englisch: alpha-synuclein
Definition
α-Synuclein, ist ein kleines, lösliches Protein, das vor allem im Gehirn vorkommt, vorzugsweise in den Endknöpfchen. In geringer Menge findet man es auch im Myokard, in der Skelettmuskulatur und in anderen Geweben.
Genetik
α-Synuclein wird durch das Gen SNCA kodiert. Es befindet sich beim Menschen auf Chromosom 4 an Genlokus 4q22.1.
Funktion
Die physiologische Funktion von α-Synuclein ist bislang (2023) nicht vollständig geklärt. Es spielt eine Rolle beim Transport synaptischer Vesikel und somit der Freisetzung von Neurotransmittern. Zudem reguliert es die neuronale Plastizität, indem es die Signalübertragung zwischen Neuronen beeinflusst. Weiterhin deuten einige Studien darauf hin, dass es auch am Schutz von Neuronen vor oxidativem Stress und anderen schädlichen Reizen beteiligt ist.
Klinik
Eine Aggregation von α-Synuclein ist charakteristisch für die Parkinson-Krankheit und die Lewy-Körper-Demenz. Im histologischen Präparat findet man bei beiden Erkrankungen eosinophile Lewy-Körper in den Neuronen, die u.a. α-Synuclein-Aggregate enthalten.
Vermutet wird, dass infolge einer Fehlfaltung der Abbau duch das Proteasom gestört wird und das Protein daher akkumuliert und aggregiert.
Literatur
- uniprot.org - SNCA, abgerufen am 19.04.2023