Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie

Synonym: ADCA
Englisch: autosomal dominant spinocerebellar ataxia

Allgemeines

Bei der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie, kurz ADCA, handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die sich durch eine langsame Progredienz auszeichnen.

Epidemiologie

Die Krankheit betrifft alle Altersgruppen und hat eine geschätzte Prävalenz von 1-9 /100.000.

Genetik

Bisher konnten über 40 ursächliche genetische Mutationen beschrieben werden, die das Krankheitsbild auslösen können, darunter Mutationen im Gen NPTX1.

Subtypen

Je nach führender klinischer Symptomatik werden vier Subtypen unterschieden, die wiederum in mehrere verschiedene Unterformen von spinozerebellären Ataxien (SCAs) unterteilt werden.

Symptome

Charakteristisch ist eine langsam progrediente Gangataxie und Dysarthrie, sowie Störungen der Okulomotorik, die Sehstörungen nach sich ziehen. Im fortgeschrittenen Stadium kann sich das Vollbild einer Kleinhirnschädigung zeigen.

Literatur

Coutelier, M. et al. (2022): NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia. Brain: a journal of neurology, 145(4), 1519–1534. https://doi.org/10.1093/brain/awab407