Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie
Synonym: ADCA
Englisch: autosomal dominant spinocerebellar ataxia
1. Allgemeines
Bei der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie, kurz ADCA, handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die sich durch eine langsame Progredienz auszeichnen.
2. Epidemiologie
Die Krankheit betrifft alle Altersgruppen und hat eine geschätzte Prävalenz von 1-9 /100.000.
3. Genetik
Bisher konnten über 40 ursächliche genetische Mutationen beschrieben werden, die das Krankheitsbild auslösen können, darunter Mutationen im Gen NPTX1.
4. Subtypen
Je nach führender klinischer Symptomatik werden vier Subtypen unterschieden, die wiederum in mehrere verschiedene Unterformen von spinozerebellären Ataxien (SCAs) unterteilt werden.
5. Symptome
Charakteristisch ist eine langsam progrediente Gangataxie und Dysarthrie, sowie Störungen der Okulomotorik, die Sehstörungen nach sich ziehen. Im fortgeschrittenen Stadium kann sich das Vollbild einer Kleinhirnschädigung zeigen.
6. Literatur
- Coutelier, M. et al. (2022): NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia. Brain: a journal of neurology, 145(4), 1519–1534. https://doi.org/10.1093/brain/awab407