Kardiale Amyloidose

Die kardiale Amyloidose wird in einigen Quellen als Sonderform der Herzinsuffizienz vom HFpEF-Typ beschrieben.

Die häufigsten Amyloidoseformen mit kardialer Beteiligung sind die AL-Amyloidose und die ATTR-Amyloidose. Eine kardiale Manifestation ist z.B. bei der AA-Amyloidose selten.

Die genaue Prävalenz und Inzidenz sind bisher (2024) unbekannt. Eine regionale Varianz wird vermutet.

Das klinische Bild der Amyloidose hängt von den betroffenen Organen ab. Die kardiale Amyloidose tritt meist in Kombination mit extrakardialen Anzeichen und Symptomen (Red Flags) auf, zu denen die Proteinurie, Makroglossie, Hämatome, Polyneuropathie, Bizepssehnenruptur und das Karpaltunnelsyndrom gehören.

Zu den kardialen Red Flags gehören z.B.:

• unklare linksventrikuläre Hypertrophie und/oder Kardiomyopathie
• Pseudoinfarkt
• Erhöhte NT-proBNP-Werte
• Vorhofflimmern
• Niedervoltage des QRS-Komplexes
• verlängerte, frequenzkorrigierte QT-Zeit

Die Verdachtsdiagnose wird durch eine ausführliche Anamnese, eine körperliche Untersuchung, EKG, Echokardiografie und Laboruntersuchungen gestellt. Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch den immunhistochemischen Nachweis der Amyloidfibrillen mittels Kongorotfärbung. Zur Unterscheidung zwischen AL- und ATTR-Amyloidose wird mittels Skelettszintigraphie der Perugini-Score bestimmt und auf eine monoklonale Gammopathie getestet.

Zur Abgrenzung der kardialen ATTR-Amyloidose von der monoklonalen Gammopathie sollte eine Immunfixationselektrophorese im Serum und Urin sowie einer Messung der freien Leichtketten im Serum durchgeführt werden. In einigen Fällen kann eine monoklonale Gammopathie mit einer AL-Amyloidose assoziiert sein.

Die Therapie richtet sich jeweils nach der auslösenden Ursache der kardialen Amyloidose. Bei der AL-Amyloidose ist z.B. eine Chemotherapie mit anschließender Stammzelltransplantation möglich. Für die Behandlung der ATTR-Amyloidose stehen verschiedene Medikamente mit unterschiedlichen Wirkmechanismen zur Verfügung. Dazu gehören u.a. Inotersen, Patisiran und Tafamidis.

Zusätzlich sollte eine symptomatische Behandlung erfolgen. Die Symptome der chronischen Herzinsuffizienz bei Kardiomyopathie wird mit Diuretika behandelt. Digitalis, Calciumkanalblocker und Betablocker interagieren mit den Amyloidfibrillen und sind daher kontraindiziert. Sie können zu einem AV-Block und einer Verschlechterung der Herzinsuffizienz führen. Amiodaron wird zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen eingesetzt. Bei einigen Patienten kann ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator sinnvoll sein. Bei Vorhofflimmern kommt eine Vorhofablation infrage.

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• Garcia-Pavia et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail 2021
• McDonagh et al. ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure Eur Heart J 2021
• Hasenfuß et al. Kardiale Amyloidose. Die Innere Medizin. 64: 820-822. 2023
• Yilmaz et al. Diagnostik und Therapie der kardialen Amyloidose. Kardiologe. 13: 264-291. 2019