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ATTR-Amyloidose

Synonym: Transthyretin-Amyloidose

1 Definition

Die ATTR-Amyloidose ist eine Form der Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von abnormen Transthyretin-Varianten in mehreren Organen kommt.

2 Formen

Die ATTR-Amyloidose kommt in zwei Formen vor:

2.1 Hereditäre ATTR-Amyloidose

Bei der hereditären ATTR-Amyloidose handelt es sich um eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der durch verschiedene Mutationen im TTR-Gen abnorme Transthyretin-Varianten gebildet werden. Es sind mehr als 150 verschiedene amyloidogene Mutationen bekannt, die sich unterschiedllich manifestieren. Die häufigste Mutation ist die Val30Met-Mutation (V30M-Mutation).

2.2 Erworbene ATTR-Amyloidose

Die erworbene ATTR-Amyloidose, auch Wildtyp-ATTR (ATTRwt) genannt, ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die vor allem Männer nach dem 65. Lebensjahr befällt. Der Störung liegt im Gegensatz zur hATTR keine Mutation zugrunde, sondern es kommt zu einer fehlerhaften Faltung des normalen Transthyretins. Die Erkrankung manifestiert sich meist durch kardiale Symptome, manchmal in Kombination mit einem Karpaltunnelsyndrom. Neuropathien treten seltener auf.

Tags:

Fachgebiete: Rheumatologie

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