AF-Amyloidose
Definition
Als AF-Amyloidosen werden die hereditären Amyloidoseformen zusammengefasst. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte Krankheiten, bei denen ein verändertes Plasmaprotein zu Amyloidablagerungen führt.
Formen
Epidemiologie
Die Inzidenz der AF-Amyloidosen wird auf < 1/100.000 geschätzt. In einigen Regionen Portugals, Schwedens und Japans finden sich aufgrund von Gründereffekten deutlich höhere Inzidenzen. Die häufigste Form ist die ATTR-Amyloidose. Bei allen anderen hereditären Amyloidosen sind nur wenige Familien weltweit betroffen.
Klinik
Die ATTRm zeigt sich meist in Form einer sensomotorischen Polyneuropathie oder einer Kardiomyopathie. Weitere Symptome sind:
Die anderen Formen führen u.a. zu:
- renaler Amyloidose (AFib, AALys, AApoAI, AApoAII)
- hepatischer Amyloidose (AApoAI)
- Amyloidose der Hirnnerven und Cornea (AGel)
Selten können AF-Carrier eine AL-Amyloidose oder Patienten mit AF-Amyloidose eine monoklonale Gammopathie ohne AL-Amyloidose entwickeln.
Diagnostik
Die Diagnosesicherung der AF-Amyloidosen erfolgt mittels DNA-Sequenzierung der betroffenen Gene.
Therapie
Bei der ATTRm kommen neben einer Lebertransplantation auch TTR-Stabilisatoren (Diflunisal, Tafamidis) sowie Patisiran und Inotersen zur Anwendung.