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AF-Amyloidose

1. Definition

Als AF-Amyloidosen werden die hereditären Amyloidoseformen zusammengefasst. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte Krankheiten, bei denen ein verändertes Plasmaprotein zu Amyloidablagerungen führt.

2. Formen

3. Epidemiologie

Die Inzidenz der AF-Amyloidosen wird auf < 1/100.000 geschätzt. In einigen Regionen Portugals, Schwedens und Japans finden sich aufgrund von Gründereffekten deutlich höhere Inzidenzen. Die häufigste Form ist die ATTR-Amyloidose. Bei allen anderen hereditären Amyloidosen sind nur wenige Familien weltweit betroffen.

4. Klinik

Die ATTRm zeigt sich meist in Form einer sensomotorischen Polyneuropathie oder einer Kardiomyopathie. Weitere Symptome sind:

Die anderen Formen führen u.a. zu:

Selten können AF-Carrier eine AL-Amyloidose oder Patienten mit AF-Amyloidose eine monoklonale Gammopathie ohne AL-Amyloidose entwickeln.

5. Diagnostik

Die Diagnosesicherung der AF-Amyloidosen erfolgt mittels DNA-Sequenzierung der betroffenen Gene.

6. Therapie

Bei der ATTRm kommen neben einer Lebertransplantation auch TTR-Stabilisatoren (Diflunisal, Tafamidis) sowie Patisiran und Inotersen zur Anwendung.

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Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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03.03.2021, 16:52
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