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AF-Amyloidose

1 Definition

Als AF-Amyloidosen werden die hereditären Amyloidoseformen zusammengefasst. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte Krankheiten, bei denen ein verändertes Plasmaprotein zu Amyloidablagerungen führt.

2 Formen

3 Epidemiologie

Die Inzidenz der AF-Amyloidosen wird auf < 1/100.000 geschätzt. In einigen Regionen Portugals, Schwedens und Japans finden sich aufgrund von Gründereffekten deutlich höhere Inzidenzen. Die häufigste Form ist die ATTR-Amyloidose. Bei allen anderen hereditären Amyloidosen sind nur wenige Familien weltweit betroffen.

4 Klinik

Die ATTRm zeigt sich meist in Form einer sensomotorischen Polyneuropathie oder einer Kardiomyopathie. Weitere Symptome sind:

Die anderen Formen führen u.a. zu:

Selten können AF-Carrier eine AL-Amyloidose oder Patienten mit AF-Amyloidose eine monoklonale Gammopathie ohne AL-Amyloidose entwickeln.

5 Diagnostik

Die Diagnosesicherung der AF-Amyloidosen erfolgt mittels DNA-Sequenzierung der betroffenen Gene.

6 Therapie

Bei der ATTRm kommen neben einer Lebertransplantation auch TTR-Stabilisatoren (Diflunisal, Tafamidis) sowie Patisiran und Inotersen zur Anwendung.

Diese Seite wurde zuletzt am 3. März 2021 um 17:52 Uhr bearbeitet.

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