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Hypolipoproteinämie

(Weitergeleitet von Hypolipidämie)

Synonyme: Hypolipidämie, Hypolipämie
Englisch: hypolipoproteinemia, hypolipemia

1 Definition

Die Hypolipoproteinämie ist eine seltene Lipidstoffwechselstörung, die mit einer erniedrigten Konzentration an Lipoproteinen im Blutserum einher geht.

2 Einteilung

Hypolipoproteinämien werden in primäre (angeborene) und sekundäre Hypolipoproteinämien unterteilt. Während bei den primären Hypolipoproteinämien ein Mangel an bestimmten Apolipoproteinen vorliegt, gehen die sekundären Hypolipoproteinämien mit erniedrigten Konzentrationen verschiedener Lipoproteine sowie mit einer Hypocholesterinämie oder Hypotriglyceridämie einher.

2.1 Primäre Hypolipoproteinämien

2.2 Sekundäre Hypolipoproteinämien

3 Genetik der primären Hypolipoproteinämien

Erkrankung Erbgang (Genlocus)
Analpha-Lipoproteinämie (Tangier-Krankheit) autosomal-rezessiv (9q22-q31)
Abeta-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) autosomal-rezessiv (4q22-q24)
Familiäre Hypobetalipoproteinämie autosomal-dominant (2q24; Typ2: 3q22-p21.1)

4 Symptome

Meist verläuft eine Hypolipoproteinämie asymptomatisch. Mögliche Symptome sind Polyneuropathien, Muskelschwäche und Wachstumsretardierung.

5 Diagnostik

Hypolipoproteinämien werden meist zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutbildkontrolle entdeckt.

6 Therapie

Bei primären Hypolipoproteinämien ist eine ursächliche Behandlung kaum möglich. Die tägliche Zufuhr an Cholesterin und Fettsäuren sollte erhöht werden. Die Gabe von hochdosiertem Vitamin E ist ratsam.

Bei sekundären Hypolipoproteinämien sollte die Grunderkrankung behandelt werden.

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