Primäre Hypoalphalipoproteinämie
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Synonyme: HDL-Mangel-Syndrom, familiäre Hypoalphalipoproteinämie
Definition
Die primäre Hypoalphalipoproteinämie ist eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung, bei der HDL stark erniedrigt ist.
Hintergrund
Die primäre Hypoalphalipoproteinämie ist definiert durch Plasma-HDL-Spiegel unter dem 10. Perzentil bei gleichzeitig normalen Cholesterin- und Triglyzeridspiegeln. Andere Ursachen müssen ausgeschlossen werden (z.B. LCAT-Mangel, Tangier-Krankheit).
Einige Autoren sehen die primäre Hypoalphalipoproteinämie auch als Sammelbegriff angeborener Störungen mit erniedrigtem HDL-Cholesterin an.