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Primäre Hypoalphalipoproteinämie

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Synonyme: HDL-Mangel-Syndrom, familiäre Hypoalphalipoproteinämie

1 Definition

Die primäre Hypoalphalipoproteinämie ist eine autosomal-dominant vererbte Fettstoffwechselstörung, bei der HDL stark erniedrigt ist.

2 Hintergrund

Die primäre Hypoalphalipoproteinämie ist definiert durch Plasma-HDL-Spiegel unter dem 10. Perzentil bei gleichzeitig normalen Cholesterin- und Triglyzeridspiegeln. Andere Ursachen müssen ausgeschlossen werden (z.B. LCAT-Mangel, Tangier-Krankheit).

Einige Autoren sehen die primäre Hypoalphalipoproteinämie auch als Sammelbegriff angeborener Störungen mit erniedrigtem HDL-Cholesterin an.

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