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Hooft-Syndrom

Erstbeschreiber: Hooft et al. (1962)
Synonym: familiäre Hypolipidämie, familiäres Hypolipidämie-Syndrom
Englisch: Hooft disease

1 Definition

Das Hooft-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die zu den Hypolipoproteinämien gerechnet wird.

2 Pathogenese

Vermutlich ist beim Hooft-Syndrom der Abbau von Tryptophan zur aromatischen nicht-proteinogenen Aminosäure Kynurenin gestört. Dies ist der partiellen Inhibition des essentiellen Pyrimidin-Nukleotid-Koenzyms geschuldet.

3 Genetik

Es wird vermutet, dass das Hooft-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

4 Symptome

5 Diagnostik

Im Blutplasma fällt eine erniedrigte Konzentration aller Lipoproteine, eine Hypocholesterinämie sowie eine Hyperphosphatämie auf.

6 Differentialdiagnosen

Im Gegensatz zur Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) kommt es beim Hooft-Syndrom weder zu einer Steatorrhoe noch sind im Blutausstrich Akanthozyten erkennbar.

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