Hooft-Syndrom
Erstbeschreiber: Hooft et al. (1962)
Synonym: familiäre Hypolipidämie, familiäres Hypolipidämie-Syndrom
Englisch: Hooft disease
Definition
Das Hooft-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die zu den Hypolipoproteinämien gerechnet wird.
- ICD-10-Code: E78.8
Pathogenese
Vermutlich ist beim Hooft-Syndrom der Abbau von Tryptophan zur aromatischen nicht-proteinogenen Aminosäure Kynurenin gestört. Dies ist der partiellen Inhibition des essentiellen Pyrimidin-Nukleotid-Koenzyms geschuldet.
Genetik
Es wird vermutet, dass das Hooft-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Symptome
- Verhornungsstörung der Haut (Ichthyosis) und erythematös-squamöse Hautveränderungen
- Zahnschmelzdefekte
- Degeneration der Netzhaut unter Mitbeteiligung des Pigmentepithels (tapetoretinal)
- Fleckenartige Weißfärbung der Fingernägel (Leukonychie, "Perlmuttnägel")
- geistige Retardierung
- Wachstumsstörung
- Aminoazidurie
Diagnostik
Im Blutplasma fällt eine erniedrigte Konzentration aller Lipoproteine, eine Hypocholesterinämie sowie eine Hyperphosphatämie auf.
Differentialdiagnosen
Im Gegensatz zur Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) kommt es beim Hooft-Syndrom weder zu einer Steatorrhoe noch sind im Blutausstrich Akanthozyten erkennbar.
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