ABCA1
Synonym: ATP-binding cassette transporter A1
Englisch: ABCA1
1. Definition
ABCA1 ist ein Membranprotein, das im Rahmen des reversen Cholesterintransports Cholesterin aus dem Zytosol an die Zelloberfläche transportiert (Cholesterin-Efflux). Es gehört zur Familie der ATP binding cassettes (ABC). Dabei handelt es sich um Transportproteine, welche ATP binden und hydrolysieren. ABCA1 wird vor allem von Endothelzellen exprimiert.
siehe auch: ATPase
2. Biochemie
Aufgrund der Fähigkeit, Cholesterin durch eine zelluläre Membran transportieren zu können, nehmen die Transporter des Typs ABCA1 eine wichtige Rolle im Lipidtransport und -stoffwechsel ein. Der Transport kann nur unter Energieverbrauch stattfinden und ist somit ATP-abhängig.
Nach Bindung von ATP an ABCA1 und der folgenden Hydrolyse kann Cholesterin (z.T. auch Phospholipide) an die Zelloberfläche der Endothelzellen transportiert werden, wo es in einem gewissen Sinne "präsentiert" wird. Das Apolipoprotein Apo A1 kann das so präsentierte Cholesterin binden, was zur Bildung der Prä-β-HDL bzw. der HDL führt.
Der Transport von Lipiden und Cholesterin mittels ABCA1 ist auch durch intrazelluläre Membranen möglich.
3. Klinik
Eine Mutation im für ABCA1-codierenden Gen führt zu einem HDL-Mangel bzw. der Tangier-Krankheit, bei welcher die Freisetzung des Cholesterins aus der Zelle gestört ist.