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Tuberöse Sklerose

(Weitergeleitet von Spongioblastosis circumscripta)

nach dem französischen Arzt Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) und dem englischen Dermatologen John James Pringle (1855-1922)
Synonyme: Bourneville-Pringle-Syndrom, Morbus Bourneville-Pringle, Bourneville-Brissaud-Pringle-Pellizzi-Syndrom, hypertrophische Hirnsklerose, Neurinomatosis centralis, Neurospongiosablastosis diffusa, Spongioblastosis circumscripta
Englisch: tuberous sclerosis, Bourneville-Pringle disease

1 Definition

Die tuberöse Sklerose ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die mit einer uneinheitlichen Reihe von Symptomen einhergeht.

2 Epidemiologie

Angaben über die Häufigkeit der Erkrankung variieren zwischen 1:8.000 und 1:15.000.

3 Ätiologie

Die tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant vererbt. Man geht davon aus, dass in etwa 70 % der Fälle eine Neumutation vorliegt. Es liegt also eine hohe Spontanmutationsrate vor.

Ursache der Erkrankung ist in mehr als 85 % der Fälle eine Mutation

Die von TCS1 und TSC2 codierten Proteine gehören zu einem TSC-Proteinkomplex, der ein kritischer negativer Regulator des mTOR-Komplexes 1 ist. Er ist für die Regelung des Zellwachstums und der Zellgröße essentiell.

4 Symptomatik

Die Symptome des Bourneville-Pringle-Syndroms treten üblicherweise bereits im Kleinkindesalter auf. Das Vollbild ist durch eine klinische Trias beschrieben:

Verschiedene andere Symptome können auftreten, die vor allem das ZNS, die Niere und die Haut betreffen. Zu den Entitäten, die überdurchschnittlich häufig mit der tuberösen Sklerose assoziiert sind, zählen u.a.:

5 Diagnostik

Der Verdacht auf eine tuberöse Sklerose ergibt sich nach sorgfältiger Anamnese und klinischer Untersuchung.

In der bildgebenden Diagnostik gelten folgende Kriterien als hinweisend für eine tuberöse Sklerose:

  • Tubera der Hirnrinde
  • subependymale Knoten
  • Hamartome der Retina
  • faziale Angiofibrome
  • Koenen-Tumore
  • fibröse Stirnplaque
  • multiple Angiomyolipome der Niere

In unklaren Fällen kann die Diagnose molekulargenetisch gesichert werden.

6 Therapie

Zur Zeit (2020) existiert keine kausale Therapie der tuberösen Sklerose. Die Behandlung ist rein symptomatisch (z.B. Antikonvulsiva, mTOR-Inhibitoren). Die Lebenserwartung der Patienten ist in schweren Fällen eingeschränkt. Die Haupttodesursachen sind:

7 Literatur

  • Bourneville, DM. Sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique. Archives de neurologie, Paris, 1880, 1:81-9l.
  • Bourneville DM. Brissaud E. Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. Archives de neurologie, Paris, 1881, 1: 390-412.
  • Pringle JJ. A case of congenital adenoma sebaceum. British Journal of Dermatology, Oxford, 1890, 2: 1-14.

Diese Seite wurde zuletzt am 21. Januar 2020 um 12:15 Uhr bearbeitet.

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