Swyer-James-Syndrom

Aufgrund der ähnlichen Namensgebung besteht Verwechslungsgefahr mit folgenden Erkrankungen:

• Swyer-Syndrom (46,XY reine Gonadendysgenesie)
• McLeod-Syndrom (eine Form der Neuroakanthozytose)

Die Prävalenz des Swyer-James-Syndroms wird auf 0,01 % geschätzt.

Das Swyer-James-Syndrom entsteht meist nach viralen Atemwegsinfektionen (z.B. durch Adenoviren, RSV, Influenza-, Parainfluenza- oder Masernviren) aber auch bei Infektion mit Mycoplasma pneumoniae, Tuberkulose oder Pertussis. Betroffen sind insbesondere Säuglinge oder Kinder.

Weiterhin kann die Aufnahme von Kohlenwasserstoffen sowie eine Strahlentherapie ursächlich sein.

Die genaue Pathogenese des Swyer-James-Syndrom ist derzeit (2023) unklar. Vermutlich führt die Infektion zu einer Schädigung des respiratorischen Epithels. Die Zellen setzen Interleukin-8 und andere proinflammatorische Mediatoren frei, die Entzündungszellen wie neutrophile Granulozyten rekrutieren. In der Folge kommt es zu einem Abbau der Extrazellularmatrix, zur Ablagerung von Kollagen und zur Proliferation von Fibroblasten. In Summe entsteht das pathologische Bild einer peribronchialen Fibrose. Die Fibrose in den Alveolarsepten bedingt eine Obstruktion des Kapillarbetts mit konsekutiv verminderter Perfusion.

Das Swyer-James-Syndrom ist meist ein asymptomatischer Zufallsbefund. Sind größere Lungenareale betroffen, berichten die Patienten über chronisch-intermittierenden, produktiven Husten und Belastungsdyspnoe. Bei fortgeschrittener Bronchiolitis obliterans prädisponieren Bronchiektasen für rezidivierende Infektionen. Hämoptysen sind insgesamt selten.

Lungenfunktionstest

Bei der Lungenfunktionsdiagnostik findet sich eine obstruktive Ventilationsstörung und gegebenenfalls eine reduzierte Diffusionskapazität (DLCO). Weiterhin kann eine reduzierte Vitalkapazität vorkommen. Die Obstruktion reagiert nicht auf systemische Glukokortikoide oder Bronchodilatatoren.

Radiologie

Obwohl das Swyer-James-Syndrom im Kindesalter entsteht, finden sich radiologische Manifestationen meist erst im Erwachsenenalter.

Röntgen-Thorax

Im Röntgen-Thorax ist häufig nur eine unilaterale Beteiligung erkennbar. Dabei zeigt sich ein normal großer oder verkleinerter Lungenflügel mit diffuser oder fokaler Hypertransparenz ("einseitig helle Lunge"). In dem betroffen Areal ist die Lungengefäßzeichnung vermindert. Die ipsilaterale Pulmonalarterie ist meist hypoplastisch. In Exspirationsaufnahmen stellt sich das betroffene Areal unverändert dar.

CT-Thorax

In der Computertomographie (CT) wird ersichtlich, ob beide Lungen betroffen sind, oder nur eine lobäre, segmentale oder subsegmentale Beteiligung vorliegt. Bei bilateraler Beteiligung ist häufig eine Lunge stärker betroffen. Die Zahl und das Kaliber der Gefäße sind in den dichtegeminderten Arelene im Vergleich zu den dichteangehobenen Arealen vermindert. Das Nebeneinander von Lungenarealen unterschiedlicher Dichte wird als Mosaikmuster bezeichnet. In Exspirationsaufnahmen werden aufgrund des Air Trapping die dichtegeminderten Areale noch deutlicher erkennbar. Bronchiektasen kommen regelmäßig vor, meist vom sacciformen Typ. Weiterhin kann eine Verengung oder Obliteration von Bronchien auffallen.

Nuklearmedizin

Die SPECT dient der Beurteilung von Perfusion und Ventilation. Bei der Perfusionsbildgebung mit Tc-99m MAA zeigen sich photopene Areale:

• hypoxische Vasokonstriktion in der frühen Phase der bronchiolären Entzündung
• mikrovaskuläre Obstruktion in der späten chronischen Phase

Die Ventilationsbildgebung mit Tc-99m DTPA zeigt ebenfalls photopene Areale:

• Verengung der kleinen Atemwege aufgrund eines Ödems in der frühen akuten Phase der bronchiolären Entzündung
• bronchioläre Okklusion in der späten chronischen Phase

• Asthma bronchiale: diffuse bilaterale Beteiligung mit gegebenenfalls mildem Mosaikmuster und zylindrischen Bronchiektasen.
• Bronchiektasen anderer Genese (z.B. zystische Fibrose, primäre Ziliendyskinesie und Immundefizienzen): können mit hypoxischer Vasokonstriktion, konsekutiver Hypertransparenz und kaliberreduzierten Gefäßen einhergehen. Aufgrund von Mukoidimpaktion und Infektionen finden sich häufig zentrilobuläre Noduli mit Tree-in-Bud-Muster; meist diffuses und bilaterales Auftreten.
• unilaterale Lungenhypoplasie: betrifft kleinen Lungenflügel und Pulmonalarterie; kein Air Trapping.
• panlobuläres Lungenemphysem: Unterlappen-betonte Hypertransparenz mit Gefäßrarefizierung; assoziiert mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; mäßiggradige zylindrische Bronchiektasen können vorkommen.
• Kongenitales lobäres Emphysem: betrifft meist nur einen Lungenlappen (v.a. linker Oberlappen). Die ursächliche Bronchialobstruktion führt zum Air Trapping. Durch die Überblähung kommt es zu einem raumfordernden Effekt auf das Mediastinum oder auf die angrenzenden Lungenareale mit konsekutiver Kompressionsatelektase. Manifestiert sich i.d.R. in Form eines Atemnotsyndroms des Neugeborenen (IRDS). In 15 % der Fälle finden sich assoziierte kongenitale Herzdefekte.
• weitere Fehlbildungen der Lunge

Bei symptomatischen Patienten werden systemische oder inhalierbare Glukokortikoide eingesetzt. Bei rezidivierenden Infektionen können in Einzelfällen chirurgische Therapien notwendig sein.

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