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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III

Synonyme: EDS Typ III, hypermobiler EDS-Typ

1 Definition

Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Störung der Kollagensynthese kommt.

2 Epidemiologie

Die geschätzte Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms Typ III beträgt etwa 1:5.000 bis 1:20.000. Damit ist der Typ III die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.

3 Ätiologie

Die Ätiologie ist zur Zeit (2009) noch nicht vollständig geklärt. Bei einem Teil der Patienten ist eine Mutation der Gene TNXB oder COL3A1 auslösend für die Erkrankung. Bei diesen Patienten sind reduzierte Spiegel des Glykoproteins Tenascin-X nachweisbar.

Man vermutet, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III auf einer Haploinsuffizienz beruht. Sie führt zu einer veränderten Morphologie (Frakturierung) der elastischen Fasern und zu einer verminderten Kollagendichte. Die Kollagenfibrillen selbst weisen keine strukturellen Auffälligkeiten auf.

Der EDS Typ III wird autosomal-dominant vererbt.

4 Klinik

Die Expression des Gendefekts kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Patienten haben nur geringfügige Einschränkungen, während andere durch die Schwere der Erkrankung im täglichen Leben stark eingeschränkt sind. Die Erkrankung wird oft erst nach einer langen Verlaufsdauer (> 20 Jahre) erkannt. Die charakteristischen Zeichen der klassischen, vaskulären EDS-Typen (Haut- und Gefäßverletzlichkeit) fehlen bei einem EDS Typ III in der Regel. Die Haut ist zwar weich, aber nur wenig oder gar nicht überdehnbar.

Zu den wichtigsten Symptomen zählen:

Die Veränderungen können zu vorzeitigen degenerativen Veränderungen der Bandscheiben und der Gelenke (Arthrose, Gelenkzysten) führen.

Als weitere Symptome können hinzutreten:

Beim EDS kommt es zu einem verminderten Ansprechen auf Lokalanästhetika.

Eine positive Familienanamnese kann die Diagnose stützen. Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III lernen häufig erst recht spät Laufen, da sie ihre Überbeweglichkeit kompensieren müssen.

Cave: Patienten mit EDS Typ III werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als Simulanten oder Hypochonder abgestempelt.

5 Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch Nachweis des Gendefekts in Blutzellen. Dazu wird die aus den Blutzellen gewonnene DNA amplifiziert und anschießend einer DNA-Sequenzanalyse unterworfen.

6 Therapie

Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III ist zur Zeit (2014) nicht heilbar. Wie bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, würde nur die rechtzeitige Gentherapie eine Option darstellen. So lange diese Therapie nicht verfügbar ist, erfolgt die Behandlung rein symptomatisch, z.B. durch:

7 Prognose

Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung.

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