Wilms-Tumorsuppressorgen
(Weitergeleitet von WT1)
Englisch: Wilm's tumor suppressor gene
1. Definition
Das Wilms-Tumorsuppressorgen, kurz WT1, kodiert das Wilms-Tumor-Protein, einen Transkriptionsfaktor, der vor allem in den Nieren exprimiert wird.
2. Hintergrund
Dem Wilms-Tumorsuppressorgen wird eine besondere Bedeutung bei der Krankheitsauslösung von Wilms-Tumoren (Nephroblastomen) zugesprochen, die vor allem bei Kindern auftreten. Zugrunde liegen Mutationen im WT1-Gen. Weiterhin können WT1-Mutationen zum Frasier-Syndrom, zur Hypospadie, zum Meacham-Syndrom und zu Uterusagenesien/-aplasien führen.
Bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) liegen ebenfalls Mutationen von WT1 vor. WT1 gehört zu den sogenannten WIT-Genen (WT1, IDH1, IDH2 und TET2), deren Mutation ein möglicher Auslösefaktor der AML ist.
Fachgebiete:
Humangenetik, Kinderheilkunde