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Friedreich-Ataxie

(Weitergeleitet von Morbus Friedreich)

Nach Nicolaus Friedreich (1825 bis 1882), deutscher Internist
Synonym: spinozerebellare Heredoataxie, spinale Heredoataxie
Englisch: Friedreich's disease, spinocerebellar degeneration

1 Definition

Die Friedreich-Ataxie ist eine zu den Heredoataxien gehörige erbliche Erkrankung des zentralen Nervensystems.

2 Epidemiologie

Die Friedreich-Ataxie macht mit einer Häufigkeit von 1:50 000 etwa die Hälfte aller erblichen Ataxieformen aus; die Frequenz der heterozygoten Anlageträger liegt bei 1:120. Die Ataxie manifestiert sich üblicherweise vor dem 25. Lebensjahr.

3 Genetik

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bei der Erkrankung auf beiden Allelen mutierte Gen heißt FRDA und liegt auf dem langen Arm von Chromosom 9 (Genlokus: 9q13-21.1). FRDA codiert für das in den Mitochondrien vorkommende Protein Frataxin.
Im Bereich des Gens liegt bei Patienten mit Friedreich-Ataxie eine Triplettexpansion eines GAA-Tripletts vor, das ab 82 Wiederholungen die Krankheit hervorruft. Häufungen zwischen 40 und 82 Kopien werden als Prämutationen bezeichnet und tragen die Gefahr einer Friedreich-Ataxie in folgenden Generationen.
Auch andere Genloki können bei Mutation die Symptomatik der Ataxie imitieren, beispielsweise das Gen FRDA2 (Genlokus: 9p23-p11).

4 Ätiologie

Die Friedreich-Ataxie ist durch eine progressive Sklerose der Hinterstrangbahnen und der Leitungsbahnen zwischen Rückenmark und Cerebellum (Tractus spinocerebellaris superior und inferior) gekennzeichnet. Daneben können Degenerationen der Pyramidenbahn und der Kleinhirnrinde sowie von Kardiomyozyten vorliegen.
Die Ursache ist noch nicht vollständig erforscht; es wird vermutet, dass es durch die Mutation des Frataxin-Gens zur Atrophie von mitochondrienreichen Neuronen und Herzmuskelzellen kommt.

5 Symptomatik

Die Friedreich-Ataxie manifestiert sich üblicherweise sehr früh im Leben. Schon früh treten zunehmende Koordinationsschwierigkeiten (Ataxie) auf, daneben fällt die Sensibilität aus.
Die Symptomatik ist im Folgenden kursorisch dargestellt:

Einge Autoren zählen auch die präsenile Demenz zu den Symptomen der Friedreich-Ataxie. Diese Ansicht ist jedoch umstritten.

Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Gang- und Gleichgewichtsstörungen, sowie Koordinationsprobleme der Arme. Der Patient fällt durch langsame, unpräzise Gesten auf.

6 Verlauf

Die körperlichen Symptome der Friedreich-Ataxie schreiten in der Regel unaufhaltsam voran. Der Verlauf kann interindividuell jedoch sehr unterschiedlich sein. Durch die fortschreitende neurologische Beeinträchtigung kommt es allmählich zum Verlust der Autonomie, die den Patienten rollstuhlpflichtig macht.

Für Patienten mit Friedreich-Ataxie ist häufig die Kardiomyopathie lebenslimitierend.

7 Diagnostik

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt molekulargenetisch durch Nachweis des oben beschriebenen Gendefekts. Invasive Eingriffe wie Muskelbiopsie oder Lumbalpunktion sind entbehrlich geworden.

8 Therapie

Bis heute gibt es keine suffiziente oder kausale Behandlung der Erkrankung. Die Therapie erstreckt sich daher auf die Symptome. Sie umfasst eine regelmässige Betreuung des Patienten durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

9 Literatur

  • Friedreich N. Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge. [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1863, 26: 391-419
  • Friedreich N. Über Ataxien mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen.[Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1876, 68: 145-245

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Fachgebiete: Neurologie

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