Alström-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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Das '''Alström-Syndrom''', auch '''ALMS''' genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen charakterisiert ist. Darunter zählen unter anderem [[Lichtscheu]] und zunehmende Erblindung der Patienten, [[Stoffwechselstörung]]en und [[sensorineural]]e [[Schwerhörigkeit]]. Zudem können mehrere Organsysteme, wie beispielsweise das [[Herz]] oder die [[Niere]], betroffen sein. | Das '''Alström-Syndrom''', auch '''ALMS''' genannt, ist eine seltene [[Erbkrankheit]], die durch eine Vielzahl an Symptomen charakterisiert ist. Darunter zählen unter anderem [[Lichtscheu]] und zunehmende [[Erblindung]] der Patienten, [[Stoffwechselstörung]]en und [[sensorineural]]e [[Schwerhörigkeit]]. Zudem können mehrere Organsysteme, wie beispielsweise das [[Herz]] oder die [[Niere]], betroffen sein. | ||
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Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist | Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt [[symptomatisch]] und der Patient wird regelmäßig untersucht. Eine [[Echokardiographie]], Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle. | ||
==Prognose== | ==Prognose== | ||
Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen. | Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen. Entwickelt sich ein [[Leberversagen|Leber-]] und [[Nierenversagen]], ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre. | ||
[[Fachgebiet:Genetik]] | [[Fachgebiet:Genetik]] | ||
[[Tag:Syndrom]] | [[Tag:Syndrom]] | ||
[[Tag:Ziliopathie]] | [[Tag:Ziliopathie]] | ||
Aktuelle Version vom 21. März 2024, 09:53 Uhr
nach Carl Henry Alström (1907-1993), schwedischer Psychiater
Synonyme: Alström-Halgren-Syndrom, ALMS
Englisch: Alstrom syndrome
Definition
Das Alström-Syndrom, auch ALMS genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen charakterisiert ist. Darunter zählen unter anderem Lichtscheu und zunehmende Erblindung der Patienten, Stoffwechselstörungen und sensorineurale Schwerhörigkeit. Zudem können mehrere Organsysteme, wie beispielsweise das Herz oder die Niere, betroffen sein.
- ICD10-Code: Q87.7
Epidemiologie
Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben.
Ursache
Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im ALMS1-Gen an Genlokus 2p13.1. Im Normalfall codiert dieses Gen ein Protein mit Sitz im Zentrosom fast aller Körperzellen. Aus diesem Grund wird das Alström-Syndrom zur Gruppe der Ziliopathien gerechnet. Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt.
Symptome
Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt. Eine progrediente Visusminderung durch eine Dystrophie der Retina mit Erblindung der Kinder bis zum 12. Lebensjahr tritt ebenfalls auf. Bis zum sechsten Lebensjahr folgt in den meisten Fällen eine milde bis moderate sensorineurale Schwerhörigkeit auf. Folgende Symptome können ebenfalls auftreten:
- Endokrinologische Auffälligkeiten:
- Hyperinsulinämie
- Typ 2 Diabetes mellitus
- Hypertriglyceridämie
- Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion
- hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern
- Adipositas in 100% der Fälle
- Minderwuchs
- Herzfehler:
- Dilatative Kardiomyopathie, meistens kurz nach der Geburt
- Herzinsuffizienz
- chronische Kardiomyopathie im Jugend- oder Erwachsenenalter
- Leberprobleme:
- Fettleber, Fortschreiten bis zur Leberzirrhose und einem Leberversagen möglich
- erhöhte Leberenzymwerte
- Probleme der Harnorgane:
- Langsam progressives Nierenversagen im 20. bis 50. Lebensjahr
- Harnwegsinfekte
- Blasendysfunktion
- Probleme des Geschlechtsorgans:
- Infertilität
- Hypogonadismus beim Mann
- Probleme der Lunge:
- Entwicklungsprobleme:
- Entwicklungsverzögerung
- verzögerter Erwerb kognitiver Leistungen
- verzögerte Entwicklung der Feinmotorik
- verzögerter Spracherwerb
- Acanthosis nigricans
- Skoliose
- chronische Mittelohrentzündung
- gastroösophagealer Reflux
- Pfortaderhypertonie
- Bluthochdruck
- Absence-Anfälle
- Muskelschwäche
- Schlafstörungen
Diagnostik
Die Diagnose eines Alström-Syndroms wird aufgrund der Symptomkonstellation gestellt. In etwa der Hälfte aller Fälle kann die Diagnose durch einen genetischen Test mit Nachweis der Mutation im ALMS1-Gen bestätigt werden.
Marshall JD et al. haben 2007 eine Liste mit Diagnosekriterien für das Alström-Syndrom erarbeitet.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden:
Therapie
Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und der Patient wird regelmäßig untersucht. Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle.
Prognose
Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen. Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre.