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Cohen-Syndrom

nach Michael Cohen
Synonyme: Pepper-Syndrom, Cervenka-Syndrom
Englisch: Cohen syndrome

1 Definition

Das Cohen-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die ein sehr variables Symptombild aufweist und viele Körperregionen betrifft. Unter anderem treten eine Myopie, muskuläre Hypotonie und Mikroenzephalie auf. Das Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom wird dem Cohen-Syndrom zugeordnet.

2 Epidemiologie

Beim Cohen-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurde circa 1.000 Fälle weltweit beschrieben. Es ist wahrscheinlich, dass viele Fälle bislang nicht beschrieben oder fälschlich dem Prader-Willi-Syndrom zugeordnet wurden. Die Erkrankung tritt in Finnland und in einer kleinen amischen Gemeinschaft in Ohio (USA) bislang am häufigsten auf.

3 Ursache

Das Cohen-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation an Genlokus 8q22-q23 im COH1-Gen, auch bekannt als VPS13B-Gen. Im Normalfall codiert dieses Gen vermutlich ein intrazellulär gelegenes, vesikelabhängiges Transportprotein, das einen Teil des Golgi-Apparats darstellt. Die genaue Funktion des COH1-Gens ist jedoch bis heute (2017) nicht bekannt.

4 Symptome

Das Symptombild des Cohen-Syndroms ist in verschiedenen Populationen sehr variabel. Lediglich bei finnischen Patienten wurde es als homogen beschrieben. Das wichtigste diagnostische Kriterium ist eine progressive Augensymptomatik, die sich im Alter von fünf Jahren manifestiert. Es tritt eine Myopie und/oder Pigmentretinopathie auf. Weiterhin können Folgende Symptome auftreten:

5 Therapie

Eine ursächliche Therapie für das Cohen-Syndrom gibt es bis heute (2017) nicht. Die Therapie richtet sich bislang nach den individuellen Symptomen des Patienten.

6 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden:

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Fachgebiete: Genetik

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