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Hereditäre Sphärozytose

(Weitergeleitet von Sphärozytose)

Synonyme: Kugelzellanämie, Kugelzellenanämie, Sphärozytose
Englisch: spherocytosis

1 Definition

Die hereditäre Sphärozytose oder Kugelzellenanämie ist eine genetisch bedingte hämolytische Anämie, die auf einem Strukturdefekt der Erythrozyten beruht.

2 Ätiologie

Die hereditäre Sphärozytose kann durch verschiedene Genmutationen von Komponenten der erythrozytären Zellmembran und/oder des Zytoskeletts entstehen. Entsprechend zählt sie zu den korpuskulären hämolytischen Anämien. Grundsätzlich gibt es sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbte Formen, wobei sich in 5 % der Fälle Neumutationen finden.

Gen Protein Erbgang Besonderheit
ANK1, Genlokus 8p11.2 Ankyrin autosomal-dominant häufigste Ursache (50 %)
SLC4A1, Genlokus 17q21 Bande-3-Protein (Anionen-Austauscher 1) autosomal-dominant ungefähr 25 % der Fälle
SPTA1, Genlokus 1q22-q23 Alpha-Spektrin autosomal-rezessiv selten
SPTB, Genlokus 14q23-q24.1 Beta-Spektrin autosomal-rezessiv selten
EPB42, Genlokus 15q15-q21 Band 4.2 autosomal-rezessiv selten

3 Epidemiologie

In Europa ist die Kugelzellanämie die häufigste angeborene hämolytische Anämie. Ihre Prävalenz liegt bei 1/2.500 bis 1/5.000.

4 Pathophysiologie

Infolge des Membran- bzw. Zytoskelettdefektes kommt es zu einem Formverlust der Erythrozyten. Dadurch verändert sich die platte, bikonkave Form der Zellen zur Kugelform, welche die kleinste Oberflächenspannung hat. Die Verformbarkeit dieser Mikrosphärozyten ist vermindert. Zusätzlich kommt es zu einer erhöhten Membranpermeabilität mit gesteigerter Glykolyse und erhöhtem ATP-Umsatz. Die Lebendauer der Mikrosphärozyten ist deutlich herabgesetzt. Sie unterliegen in der Milz einer erhöhten Phagozytoserate.

5 Klinik

Der klinische Schweregrad unterliegt einem breiten Spektrum. Während sich milde Verläufe erst im Erwachsenenalter manifestieren kann, präsentieren sich schwere Formen bereits in der Kindheit. Oft liegt eine kompensierte Hämolyse ohne Anämie vor. Im Rahmen von Infekten oder bei einer Schwangerschaft kann es zur transienten Verschlechterung kommen. Im Rahmen von Parvovirus B19-Infektionen kann es zu lebensbedrohlichen aplastischen Krisen kommen. Typische Zeichen sind:

6 Diagnostik

7 Therapie

Für die hereditäre Sphärozytose gibt es aktuell (2019) keine kausale Behandlung. Die veränderten Erythrozyten werden insbesondere in der Milz abgebaut, sodass eine Splenektomie die Erythrozytenüberlebenszeit verlängern kann. Die Indikation wird individuell je nach Schwere der Erkrankung gestellt. In schweren Fällen wird sie im Alter von 4 bis 6 Jahren durchgeführt, sonst eher später nach der Pubertät. Vorher sind entsprechende Impfempfehlungen einzuhalten. Zudem sollte vor einem Eingriff die Existenz einer Nebenmilz ausgeschlossen werden. Wird eine eventuell vorhandene Nebenmilz nicht mit entfernt, persistiert die klinische Symptomatik. Eine subtotale Splenektomie (ca. 10 ml Restmilzvolumen) scheint nachfolgende postoperative Risiken (z.B. Auftreten eines OPSI-Syndroms bzw. einer Sepsis) zu reduzieren.

Weiterhin steigt bei schwerer Hämolyse und nach Splenektomie der Folsäurebedarf. Daher sollte eine Substitution mit 1 mg/d Folsäure durchgeführt werden. Bei symptomatischer Cholelithiasis kommt eine Cholezystektomie in Frage.

8 Weblinks

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