(Weitergeleitet von Refsum-Thiébaut-Krankheit)
nach Sigvald Bernhard Refsum (1907 bis 1991), norwegischer Arzt; M.F. Thiébaut (?), französischer Arzt
Synonyme: Refsum-Syndrom, Heredopathia atactica polyneuritiformis, HAP, hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV, HSMN Typ IV, α-Hydroxylase-Mangel
Englisch: Refsum's disease, phytanic acid storage syndrome
Die Refsum-Thiébaut-Krankheit ist eine zu den Heredoataxien zählende hereditäre peroxisomale Stoffwechselstörung, die eine Anreicherung von Phytansäure nach sich zieht.
Phytansäure ist eine gesättigte, verzweigtkettige Fettsäure, an deren β-Position sich eine Methylgruppe befindet. Sie kann daher nicht direkt durch mitochondriale Betaoxidation verstoffwechselt werden. Ersatzweise wird sie in den Peroxisomen durch Alphaoxidation umgewandelt. Das dafür verantwortliche Enzym ist die Phytansäureoxidase, auch als Phytanoyl-CoA-Hydroxylase bezeichnet.
Der autosomal-rezessiv vererblichen Refsum-Thiébaut-Krankheit können verschiedene genetische Defekte auf Chromosom 10 zugrunde liegen, die in einem Ausfall der peroxisomalen Phytanoyl–CoA-Hydroxylase resultieren. In manchen Fällen kann auch das Transportprotein Peroxin-7, das die Phytanol–CoA-Hydroxylase in die Peroxisomen schleust, defekt sein.
Durch den Enzymmangel kann die anfallende Phytansäure nicht in 3,7,11,15-Tetramethylhexadecansäure und konsekutive in die Betaoxidation eingebracht werden. Sie häuft sich im Blut und in verschiedenen Geweben an und ruft dort pathologische Veränderungen hervor.
Die Refsum-Thiébaut-Krankheit beginnt üblicherweise zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahrzehnt mit dem Auftreten von Nachtblindheit. Eine Reihe von ophthalmologischen, neurologischen und anderen Störungen sind ebenfalls bei der Erkrankung beschrieben:
Die Refsum-Thiébaut-Krankheit ist zum aktuellen Zeitpunkt (2017) nicht heilbar. Die Therapie orientiert sich an der Symptomatik. Neben einer Phytansäure-armen Diät wird eine Substitution der Vitamine A,C und E angestrebt.
Die Akutbehandlung bei schweren Schüben besteht in einer Plasmapherese.
Fachgebiete: Biochemie, Genetik, Neurologie
Diese Seite wurde zuletzt am 27. November 2019 um 23:16 Uhr bearbeitet.
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