Peroxin-7

Synonyme: PEX7, PTS2-Rezeptor
Englisch: peroxisomal targeting signal 2 receptor

Definition

Peroxin-7 ist ein Transportprotein, das für den Import bestimmter Proteine in Peroxisomen verantwortlich ist.

Genetik

Das PEX7-Gen ist auf Chromosom 6 an Genlokus 6q23.3 lokalisiert.

Biochemie

Peroxin-7 hat eine Länge von 323 Aminosäuren und ein Molekulargewicht von etwa 35 kDa. Das Protein enthält WD40-Domänen und ist am stärksten in Pankreas, Herz und Skelettmuskel exprimiert.

Funktion

Peroxin-7 erkennt Proteine anhand einer bestimmten Aminosäuresequenz, die als PTS2 (kurz für peroxisomal targeting signal type 2) bezeichnet wird. Diese Proteine werden nachfolgend in die Peroxisomen importiert. Dazu zählt das Enzym Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, das den Abbau von Phytansäure katalysiert.

Klinik

Mutationen im PEX7-Gen sind Auslöser für die Refsum-Thiebaut-Krankheit und die Chrondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ.

Quellen

uniprot.org - PEX7, abgerufen am 03.12.2021