Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Zeit mit der Familie! Wir wünschen euch fröhliche Feiertage!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Pyruvatkinase-Mangel

Synonym: PK-Mangel

1 Definition

Der Pyruvatkinase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv erbliche Störung der Glykolyse mit Auswirkungen auf den Erythrozytenstoffwechsel.

2 Pathophysiologie

Die Funktion der Pyruvatkinase ist für den Erythrozyten essentiell, da Erythrozyten keine Mitochondrien besitzen und zur Bereitstellung von ATP auf die anaerobe Glykolyse angewiesen sind. ATP wird vom Erythrozyten unter anderem zur Aufrechterhaltung der Natriumgradienten über der Zellmembran via Na-K-ATPase benötigt. Je nach Ausprägung der Pyruvatkinasemangels ist die Membranstabilität der Erythrozyten stark eingeschränkt und es kommt zu vermehrter Hämolyseneigung.

3 Klinik

Das Vollbild des Pyruvatkinase-Mangels mit hämolytischen Krisen und chronisch gesteigerter Hämolyse mit Anämie findet sich nur bei homozygoter Ausprägung des Gendefekts.

4 Diagnostik

Diagnostisch wegweisend ist die hämolytische Anämie mit auffälligen Hämolyseparametern (indirektes Bilirubin, LDH, Haptoglobin). Im peripheren Blutausstrich finden sich abnorme Erythrozyten, sogenannte Akanthozyten. Sie sind beim Pyruvatkinase-Mangel typisch, jedoch nicht pathognomonisch.

Im Rahmen der Differentialdiagnose der hämolytischen Anämie kann ein Pyruvatkinase-Mangel durch Nachweis einer verminderten Aktivität der Pyruvatkinase in Erythrozyten (Speziallabor) erfolgen.

5 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Prognose des Pyruvatkinase-Mangels hängt maßgeblich vom Ausmaß der Restaktivität der Pyruvatkinase ab. Eine Splenektomie ist eine therapeutische Option, mit der es gelingen kann, die Schwere der chronischen hämolytischen Anämie und die Anzahl der hämolytischen Schübe in den Griff zu bekommen. Jedoch ist eine Splenektomie nur dann aussichtsreich, wenn die Hämolyse vorwiegend in der Milz lokalisiert ist. Dies lässt sich vor einer Entscheidung zur Splenektomie durch eine Szintigraphie mit radioaktiv markierten Erythrozyten nachweisen.

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