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Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ IV

Synonyme: Morbus Refsum, HMSN IV

1 Definition

Unter der hereditären motorische-sensiblen Neuropathie Typ IV versteht man eine Lipidspeicherkrankheit, die vererbt wird und eine Ataxie sowie Symptome einer Polyneuropathie verursacht.

2 Ätiopathogenese

Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ IV beruht auf einem Mangel an der Pyhtansäure-alpha-Dehydrogenase, so dass der Abbau der Phytansäure gestört und der Spiegel im Blut erhöht ist.

3 Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem ersten und dritten Lebensjahrzehnt durch eine distal betonte Polyneuropathie. Hinzu kommen eine zerebelläre Ataxie sowie eine Hemeralopie bei Retinitis pigmentosa. Möglich sind ebenfalls eine Kardiomyopathie, Hörstörungen, Gelenkdeformierungen und Veränderungen an der Haut, die einer Ichthyosis ähneln.

4 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollte an andere Formen der Polyneuropathie gedacht werden.

5 Diagnose

Im Serum ist der Spiegel der Phytansäure erhöht. In der Elektroneurographie zeigt sich eine deutlich verminderte Nervenleitgeschwindigkeit. Zusätzlich wird eine Liquorpunktion durchgeführt, wobei im Liquor ein erhöhter Proteingehalt mit Erhöhung des IgAs und des IgGs ohne Pleozytose gefunden wird.

6 Therapie

Die Therapie besteht in einer Diät mit dem Ziel, möglichst wenig Phytansäure und Phytol mit der Nahrung aufzunehmen.

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