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Pallister-Hall-Syndrom

(Weitergeleitet von Hamartopolydaktylie)
Carla Tutlies
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Carla Tutlies, Dr. Frank Antwerpes

nach Philip D. Pallister (*1920), amerikanischer Kinderarzt und Humangenetiker und Judith Goslin Hall (*1939), kanadische Kinderärztin und Humangenetikerin
Synonyme: PHS, MISHAP (microcephalus-imperforate anus-syndactyly-hamartoblastoma-abnormal lung lobulation-polydactyly), PALPHA-Syndrom (Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom), 4H-Syndrom (Hypothalamic-Hamartoblastoma-Hyperphalangeal-Hypoendocrine-Hypoplastic anus-Syndrom), Hamartopolydaktylie, Hall-Pallister-Syndrom
Englisch: Pallister-Hall syndrome

Definition

Das Pallister-Hall-Syndrom, auch PHS genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen, insbesondere aber ein hypothalamisches Hamartom, eine Polydaktylie, eine Analatresie und einen Hypopituitarismus charakterisiert ist.

Stichworte: Erbkrankheit, Syndrom
Fachgebiete: Genetik