Thalassämie

von griechisch: thalassa - Mittelmeer
Synonyme: Thalassaemia, Mittelmeeranämie, Leptozytose
Englisch: thalassemia

1 Definition

Thalassämien sind genetisch bedingte Störungen der Hämoglobinbildung, bei der es zum Mangel bestimmter Proteinketten des Hämoglobin-Moleküls kommt.

2 ICD10-Ziffern

D56: Thalassämie
D56.0: α-Thalassämie
D56.1: β-Thalassämie
D56.2: δ/β-Thalassämie
D56.3: Thalassämie-Erbanlage
D56.4: Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH)
D56.8: Sonstige Thalassämien
D56.9: Thalassämie, nicht näher bezeichnet

3 Epidemiologie

Thalassämien kommen in West- und Nordafrika, ferner im Irak, Iran, auf der Arabischen Halbinsel, in der Schwarzmeerregion, sowie in Indien, Pakistan, Bangladesh, Afghanistan, Südchina und Südostasien vor. In Europa trifft man sie vor allem in Italien, Griechenland, Zypern und der Türkei an.

Die Verteilung entspricht etwa dem historischen Malariagürtel, da Thalassämien vor Malariainfektionen schützen und daher in Malariaregionen ein Selektionsvorteil sind. Schätzungen gehen davon aus, dass mehr als 400 Millionen Menschen weltweit ein β-Thalassämie-Gen tragen.

4 Systematik

Thalassämien können nach dem zugrunde liegenden Defekt oder nach dem klinischem Schweregrad eingeteilt werden.

4.1 Defekte

Diese Einteilung richtet sich danach, welche Globinketten vermindert gebildet werden. Man unterteilt in:

• α-Thalassämien
• β-Thalassämien
• δ/β-Thalassämien
• δ-Thalassämien
• γ/δ/β-Thalassämien

4.2 Schweregrade

Maßgeblich ist neben der Art der Thalassämie, ob das Thalassämie-Gen homozygot oder heterozygot ausgeprägt ist. Die folgende Einteilung richtet sich nach dem Grad der Anämie. Man unterscheidet:

• Major-Form: Schwere Anämie
• Intermedia-Form: Mittelschwere Anämie
• Minor-Form: Leichte Anämie
• Minima-Form: Keine Anämie, asymptomatischer Genträger

5 Therapie

Bei der Minorform der Thalassämie minor ist keine Therapie notwendig. Bei der Intermedia-Form besteht inkonstanter Transfusionsbedarf. Die Major-Form erfordert die Hb-abhängige Gabe von Erythrozytenkonzentraten etwa alle 3 Wochen sowie eine Eiseneliminationstherapie ab dem 3. Lebensjahr mit Eisenchelatoren (Deferoxamin), um eine Eisenüberladung zu vermeiden. Alternativ ist eine Stammzelltransplantation möglich.