ROHHAD-Syndrom

Etwa 40 % der betroffenen Kinder entwickeln neuroendokrine Tumoren (NET), meist:

• Ganglioneurome
• Ganglioneuroblastome

In diesen Fällen wird die Erkrankung als ROHHADNET-Syndrom bezeichnet.

Die Erkrankung ist extrem selten. Bisher (2026) sind weltweit weniger als 100 Fälle dokumentiert. Die Erstmanifestation liegt meist zwischen dem 2. und 7. Lebensjahr. Eine Geschlechterpräferenz ist nicht eindeutig belegt.

Die Ursache ist derzeit (2026) noch ungeklärt. Diskutiert werden sowohl genetische als auch immunologische Faktoren. Bislang konnte kein spezifischer Gendefekt identifiziert werden. Aufgrund paraneoplastischer Phänomene bei Patienten mit Neuralleistentumoren wird eine autoimmune Genese angenommen, wobei eine Entzündung des Hypothalamus ein möglicher Pathomechanismus sein könnte.

Leitsymptom ist eine drastische Gewichtszunahme innerhalb weniger Monate bei einem zuvor gesunden Kind. Weitere mögliche Symptome sind z.B.:

• Hypothalamische Dysfunktion
  • Hyperprolaktinämie
  • zentraler Diabetes insipidus
  • Wachstumshormonmangel
  • Hypothyreose
  • Störungen des Natriumhaushalts (Hyper- oder Hyponatriämie)

• Autonome Dysregulation
  • Bradykardie oder Herzrhythmusstörungen
  • Temperaturinstabilität
  • Hyperhidrose
  • Obstipation
  • Miosis
• Respiratorische Insuffizienz: zentrale Hypoventilation aufgrund einer gestörten CO₂-Antwort des Atemzentrums, obstruktive Schlafapnoe und chronische Hypoxämie

Es handelt sich primär um eine Ausschlussdiagnose. Hinweisgebend kann die laborchemische Untersuchung des Hormonstatus sein, insbesondere von Prolaktin (häufig erhöht), TSH, Cortisol sowie der Serumelektrolyte.

Bildgebend wird eine MRT des Schädels mit Fokus auf die Hypothalamus-Region durchgeführt. Ergänzend kann eine Ganzkörper-MRT oder alternativ eine CT zur Suche nach assoziierten Tumoren sinnvoll sein.

Im Schlaflabor wird mittels Polysomnographie der Nachweis einer zentralen Hypoventilation erbracht.

Genetisch müssen ein Prader-Willi-Syndrom und das Undine-Syndrom (CCHS) ausgeschlossen werden.

Das Prader-Willi-Syndrom tritt meist früher auf. Es fällt durch die charakteristische Fazies und muskuläre Hypotonie auf. Beim Undine-Syndrom ist die Atemstörung bereits ab Geburt vorhanden, es besteht keine primäre Adipositas.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Das Management ist multidisziplinär.

Aufgrund der primär zentralen Atemregulationsstörung ist häufig eine nichtinvasive Beatmung mit Druckunterstützung und Backup-Atemfrequenz erforderlich. CPAP kann bei zusätzlicher obstruktiver Schlafapnoe eingesetzt werden. Bei schweren oder progredienten Verläufen kann eine invasive Dauerbeatmung über ein Tracheostoma notwendig werden.

Endokrinologische Störungen werden entsprechend der jeweiligen Hormondefizite behandelt, z.B. durch Substitution von Schilddrüsenhormonen, Wachstumshormon oder Desmopressin bei Diabetes insipidus. Störungen des Wasser- und Elektrolythaushalts erfordern eine engmaschige Kontrolle.

Bei Nachweis assoziierter neuroendokriner Tumoren erfolgt deren chirurgische Resektion, gegebenenfalls ergänzt durch onkologische Therapiekonzepte. In Einzelfällen wurden immunmodulatorische Therapien (z.B. Glukokortikoide oder Immunglobuline) erprobt, deren Wirksamkeit bislang jedoch nicht gesichert ist.

Maßnahmen zur Gewichtsreduktion sind aufgrund der hypothalamischen Dysfunktion oft nur begrenzt wirksam.

Die Prognose hängt stark von der frühzeitigen Erkennung der Atemstörung ab. Plötzliche Todesfälle durch respiratorisches oder kardiales Versagen sind möglich.

• Ize-Ludlow, D. et al. (2007): Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulationpresenting in childhood. In: Pediatrics
• Harvengt, J. et al. (2020): ROHHAD(NET) Syndrome: Systematic Review of the Clinical Timeline and Recommendations for Diagnosis and Prognosis. In: Orphanet Journal of Rare Diseases.
• Orphanet: ROHHAD-Syndrom, abgerufen am 09.02.2026