Synonyme: Monosomie 22q13, Mikrodeletion 22q13.3
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit schwerwiegenden neuromuskulären Symptomen sowie kognitiven Entwicklungsstörungen einhergeht.
Die Prävalenz des Phelan-McDermid-Syndrom ist aktuell (2019) nicht bekannt. Es handelt sich jedoch um eine sehr seltene Erkrankung mit weltweit ca. 1.500 bis 2.500 Fällen. Aufgrund der heterogenen Symptomatik wird jedoch eine hohe Dunkelziffer vermutet.
Dem Phelan-McDermid-Syndrom liegt eine Aberration des Chromosoms 22 (Lokus 22q13) unter Beteiligung des SHANK3-Gens zugrunde. Die genetische Grundlage bilden i.d.R. de novo-Deletionen, wobei bis zu 20 % der Fälle auf Translokationen oder Ringchromosomenbildung basieren.
Das SHANK3-Gen kodiert für ein Strukturprotein in postsynaptischen Strukturen von exzitatorischen glutamatergen Synapsen.
Das Leitsymptom des Phelan-McDermid-Syndroms ist eine ausgeprägte Muskelhypotonie, die i.d.R. bereits bei Geburt vorliegt (Floppy infant). Später zeigt sich eine Entwicklungsverzögerung, die insbesondere die Sprache betrifft. Je nach Deletionsgröße sind weitere Symptome möglich, z.B.:
Aufgrund der Sprach- und Kommunikationsstörung sowie der erhöhten Schmerztoleranz gestaltet sich die Diagnose eines Phelan-McDermid-Syndrom schwierig. Bei entsprechendem klinischen Verdacht kann die Diagnose durch den Einsatz von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder vergleichender Genomhybridisierung (CGH) gesichert werden.
Für das Phelan-McDermid-Syndrom gibt es zurzeit (2019) keine kausale Therapie. Die Behandlung beschränkt sich entsprechend auf die Besserung der Symptome und gestaltet sich interdisziplinär:
Fachgebiete: Humangenetik, Kinderheilkunde
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