Aggressive NK-Zell-Leukämie
Englisch: aggressive NK-cell leuk(a)emia, ANKL
1. Definition
Die aggressive NK-Zell-Leukämie, kurz ANKL, ist ein seltener maligner Tumor, der durch eine Proliferation von natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) verursacht wird und einen raschen klinischen Verlauf nimmt.
2. ICD-Codes
3. Epidemiologie
Die aggressive NK-Zell-Leukämie ist eine seltene Erkrankung.
4. Ätiologie
Die Erkrankung ist stark mit einer latenten Infektion durch Epstein-Barr-Viren (EBV) assoziiert. Die pathogenetischen Details, die zum Ausbruch der Erkrankung führen, sind jedoch noch nicht geklärt. Es kommen auch EBV-negative Fälle vor, sodass ein fehlender EBV-Nachweis kein Ausschlusskriterium für eine ANKL ist.
5. Pathogenese
Durch molekularbiologische Untersuchungen des Tumorgenoms konnten verschiedene Mutationen aufgedeckt werden, welche die Tumorigenese anstoßen oder unterhalten. Dazu zählen unter anderem Proteine des JAK/STAT-Signalwegs (u.a. JAK3, STAT3) sowie TP53. Darüber hinaus wurden Deletionen auf dem langen Arm von Chromosom 6 beobachtet.[1]
6. Symptome
Die Erkrankung zeigt einen schnellen und aggressiven Verlauf, sodass sich die Patienten oft bereits in einem fortgeschrittenen Stadium mit ausgeprägtem Krankheitsgefühl, Fatigue und Gewichtsverlust vorstellen. Darüber hinaus sind meist weitere B-Symptome (Fieber, Nachtschweiß) vorhanden.
In einigen Fällen kommt es im Rahmen der Erkrankung zu einer gesteigerten Immunreaktion auf Insektenstiche mit ausgeprägter Schwellung und ggf. Nekrose.
7. Komplikationen
8. Diagnostik
- Körperliche Untersuchung
- Palpation des Abdomens: Hepatosplenomegalie
- Palpation der Lymphknoten: Lymphadenopathie
- Blutbild: Panzytopenie (Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie)
- Differentialblutbild: atypische leukämische Zellen mit azurophilen Granula und Kernatypien
- Knochenmarkbiopsie
- Sonografie: Hepatosplenomegalie
- CT
8.1. Pathohistologie
Interstitielle oder sinusoidale Infiltration des Knochenmarks mit mittelgroßen neoplastischen Zellen, die ausgeprägte Kernatypien und prominente Nucleoli zeigen. Es kommen fokale Nekrosen und apoptotische Zellen vor.
8.2. Immunhistochemie
ANKL-Zellen sind CD2-, CD16- und CD56-positiv. sCD3, CD4, CD7, CD8 und CD57 zeichnen negativ.
9. Prognose
Die Prognose der aggressiven NK-Zell-Leukämie ist infaust. Die mediane Überlebenszeit beträgt weniger als 12 Monate.[2]
10. Quellen
- ↑ El Hussein et al., Aggressive NK Cell Leukemia: Current State of the Art, Cancers (Basel), 2020
- ↑ Song et al., Aggressive natural killer cell leukemia: Clinical features and treatment outcome, Haematologica, 2002