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Adrenogenitales Syndrom (17α-Hydroxylase-Mangel)

Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin

Synonyme: Adrenogenitales Syndrom Typ 5
Englisch: 17α-hydroxylase CAH

Definition

Das adrenogenitale Syndrom durch 17α-Hydroxylase-Mangel, kurz AGS Typ 5, ist eine Form des adrenogenitalen Syndroms, bei dem das Enzym 17α-Hydroxylase (CYP17A1) defekt ist. Dadurch kommt es zu einer Störung der Steroidsynthese in der Nebennierenrinde (NNR), welche die Glukokortikoide und Sexualhormone betrifft.