Zellweger-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 27. März 2022, 10:36 Uhr
Synonyme: Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom
Englisch: zellweger syndrome
Definition
Das Zellweger-Syndrom ist eine genetisch bedingte, tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen von Peroxisomen charakterisiert ist.
Geschichte
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1964 durch den schweizerisch-amerikanischen Kinderarzt Hans Ulrich Zellweger.
Verbreitung
Die genetische Störung ist äußerst selten, wobei die Prävalenz etwa bei 1:100.000 Neugeborenen liegt. Geschlechtliche Unterschiede in der Häufigkeit existieren nicht. Seit Erstbeschreibung sind kaum mehr als 100 Fälle dokumentiert.
Genetik
Mutationen in sämtlichen, für Peroxisomen kodierenden Genen, insbesondere
Pathophysiologie
- störung der peroxisomalen Biosynthese
- dadurch bedingt sind massive Funktionsstörungen von Organen, insbesondere Leber und Niere
- Störung von sämtlichen peroxisomalen Enzymen mit weitreichenden Auswirkungen auf den gesamten Stoffwechsel
- Akkumulation von Wasserstoffperoxid
Symptome
Kopf/Gesicht
- Gaumenspalte
- hohe Stirn
- Skaphozephalus
- mandibuläre Retrognathie
- vergleichsweise große Fontanelle
Gehirn
- vergrößerte Ventrikel
- Mikrogyrie
- Agyrie
- cerebrale Zyste
Augen
- Linsentrübung
- starke Hornhautkrümmung
- Epikanthus medialis
- Blindheit
- Brushfield-Spots
- Hypertelorismus
Organe
- Lungenhypoplasie
- Hepatomegalie
- Thymus Dysplasie
- Nieren Dysplasie
- Veränderung der Gallengänge
- Eisenspeicherstörungen in der Milz
Weitere Symptome
- Epilepsie
- Vierfingerfurche
- Minderwuchs
- psychomotorische Störungen
- kognitive Behinderung
- Akkumulation von Pristansäure
- Verminderte Ossifikation
- Muskelhypotonie
- Areflexie
- Kamptodaktylie
- Atmungsprobleme
- weibliche Geschlechtsorgane sind unterentwickelt
Diagnose
- Nachweis von Anomalien von Fettsäuren (zahlreiches Vorliegen von überlangkettigen Fettsäuren)
- mikroskopischer Nachweis für das Fehlen von Peroxisomen, idealerweise durch Anlegen einer Kultur mit Hepatozyten oder Fibroblasten, da hier eine sehr genaue Untersuchung möglich ist
- Chorionzottenbiopsie
- Amniozentese
- verminderte Plasmogenkonzentration
- Nachweis einer überhöhten Serumkonzentration an Pipecolinsäure, Eisen und Transferrin ebenfalls i.S. erhöht.