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Syndrom des fragilen X-Chromosoms

Synonym: Martin-Bell-Syndrom, Marker-X-Syndrom
Englisch: fragile X syndrome

1 Definition

Das Syndrom des fragilen X-Chromosoms ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und Ursache schwerster geistiger Behinderung, die durch eine erhöhte Fragilität des X-Chromosoms ausgelöst wird.

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit beträgt 1:1500 männlicher Neugeborener und 1:5000 weiblicher Neugeborener. Bei 7% der betroffenen Kinder ist das fragile X-Chromosom Ursache für schwerste geistige Behinderung, in 4% der Fälle die Ursache für einen leichten Intelligenzdefekt.

3 Ätiologie

Durch eine vielfache Replikation von CCG-Sequenzen im FMR1-Gen kommt es zu einer erhöhten Fragibilität des X-Chromosoms. In der Generationsfolge verlängert sich diese Trinukleotidsequenz zunehmend und führt zu einem Antizipationseffekt.

4 Symptomatik

Die wichtigsten Leitsymptome des fragilen X-Chromosoms Syndrom sind:

  • große Ohren
  • langes Kinn
  • eine Vergrößerung der Hoden bei Jungen
  • Hyperaktivität
  • mittlere bis schwere geistige Retardierung bei einem durchschnittlichen Intelligenzquotienten von 50

5 Diagnostik

Der direkte Nachweis der CCG-Amplifikation im FMR1-Gen erfolgt durch die DNA-Analyse. Da die Möglichkeit eines molekularegenetischen Nachweises und eine hohe Genhäufigkeit gegeben ist, sollte bei jeder unklaren Form einer geistigen Behinderung, ein Syndrom des fragilen X-Chromosoms ausgeschlossen werden.

6 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

Fachgebiete: Humangenetik

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