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Waardenburg-Syndrom

(Weitergeleitet von Ptosis-Epicanthus-Syndrom)

nach dem niederländischen Ophthalmologen Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979)
Synonyme: Waardenburg-Klein-Syndrom, Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Syndrom, Ptosis-Epicanthus-Syndrom, Waardenburg-Shah-Syndrom
Englisch: Waardenburg syndrome

1 Definition

Das Waardenburg-Syndrom ist eine Sammelbezeichnung für verschiedene erbliche Erkrankungen, die mit Innenohrschwerhörigkeit und Pigmentstörungen, insbesondere der Iris einhergehen.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz der Erkrankung wird auf 1:4.500 beziffert.

3 Pathophysiologie

Die Pathophysiologie des Waardenburgsyndroms beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen mit

Hieraus resultieren die oben genannten Leitsymptome, deren Ausprägung je nach Krankheitstyp variiert.

4 Klassifikation

Anhand der Vielzahl bekannter Mutationen und des Schweregrades der Erkrankung werden verschiedene Typen des Waardenburgsyndroms unterschieden:

Typ Gen Genprodukt/Funktion Erbgang Phänotyp
I PAX3 (Paired Box gene 3) Transkriptionsfaktor: Entwicklung von Ohr, Auge und Gesicht AD
II MITF Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor: Innenohrentwicklung, Regulation der Melanozytendifferenzierung AD
  • wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum
III PAX3 (Paired Box gene 3) s.o. AD
  • wie Typ I, zusätzlich Fehlbildungen der oberen Extremitäten
  • wird auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet
IV Endothelin-3-Gen, Endothelin-B-Rezeptor-Gen Regulation der Melanozytendifferenzierung, Differenzierung enterischer Neurone AR
  • zusätzliche Ausprägung eines Morbus Hirschsprung
  • verläuft i.d.R. letal
  • wird auch als Waardenburg-Shah-Syndrom bezeichnet
mit:

5 Diagnostik

Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Untersuchung zum Nachweises von PAX3 und MITF- Mutationen mittels PCR-Amplifikation und Gensequenzierung unter Verwendung humaner Leukozyten-DNA.

Diese Seite wurde zuletzt am 27. Mai 2020 um 14:48 Uhr bearbeitet.

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