Piebaldismus
Synonym: Albinismus partialis
Englisch: piebaldism
1. Definition
Der Begriff Piebaldismus bezeichnet eine autosomal-dominant erbliche Form eines partiell ausgeprägten Albinismus mit Depigmentierung von Hautarealen, Haaren und/oder Iris.
- ICD 10-Code: L81.6
2. Ätiologie
Ursächlich für die Depigmentierung ist eine Störung der embryonalen Melanoblastendifferenzierung und Melanozytenmigration aus der Neuralleiste durch einen mutationsbedingten Defekt des melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptors. Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12).
3. Klinik
Symptomatisch finden sich postnatal
- scharf oder unscharf begrenzte depigmentierte Hautflecken an Rumpf, Stirn und/oder Extremitäten sowie
- kleine hyperpigmentierte Maculae innerhalb der depigmentierten Areale
Fakultativ treten Depigmentierungen auch in folgenden Bereichen auf:
- des Kopfhaares (z.B. "weiße Stirnlocke"),
- der Augenbrauen und
- der Iris (Iris-Heterochromie)
4. Diagnostik
Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden. Zum differentialdiagnostischen Ausschluss des ähnlich erscheinenden Waardenburg-Syndroms und zur Diagnosesicherung kann ein molekulargenetischer Nachweis der Mutation erfolgen.