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Piebaldismus

Synonym: Albinismus partialis
Englisch: piebaldism

1 Definition

Der Begriff Piebaldismus bezeichnet eine autosomal-dominant erbliche Form eines partiell ausgeprägten Albinismus mit Depigmentierung von

ICD 10-Code L81.6

2 Ätiologie

Ursächlich für die Depigmentierung ist eine Störung der embryonalen Melanoblastendifferenzierung und Melanozytenmigration aus der Neuralleiste durch einen mutationsbedingten Defekt des melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptors. Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT- Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12).

3 Klinik

Symptomatisch finden sich postnatal

  • scharf oder unscharf begrenzte depigmentierte Hautflecken an Rumpf, Stirn und/oder Extremitäten, sowie
  • kleine hyperpigmentierte Maculae innerhalb der depigmentierten Areale

Fakultativ treten Depigmentierungen auch im Bereich

auf.

4 Diagnostik

Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden. Zum differentialdiagnostischen Ausschluss des symptomähnlichen Waardenburgsyndroms und zur Diagnosesicherung kann ein molekulargenetischer Mutationsnachweis erfolgen.

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