Tietz-Syndrom
Synonym: Albinismus-Taubheits-Syndrom
Englisch: Tietz albinism-deafness syndrome
1. Definition
Das Tietz-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Pigmentierungsstörungen und Taubheit bzw. Schwerhörigkeit charakterisiert ist.
2. Abgrenzung
Das Tietz-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Tietze-Syndrom, einer seltenen idiopathischen Chondropathie der Rippenknorpel am Ansatz des Sternums.
3. Epidemiologie
Die Prävalenz des Tietz-Syndroms wird auf unter 1 von 1.000.000 geschätzt.
4. Genetik
Die Ursache des Tietz-Syndroms liegt in einer Mutation im MITF-Gen an Genlokus 3p13-14. Das MITF-Gen kodiert für einen Leucin-Zipper-Transkriptionsfaktor. Dieser ist an der Regulation der Melanozytenentwicklung beteiligt.
Das gleiche Gen ist auch beim Waardenburg-Syndrom Typ IIA betroffen.
5. Symptome
Das Tietz-Syndrom äußert sich durch eine auffallend blasse Haut, eine blaue Augenfarbe und helle Haare (inklusive Augenbrauen und Wimpern). In den hypopigmentierten Arealen treten bei Sonnenexposition Epheliden-artige Pigmentierungen auf.
Zusätzlich zu den Pigmentstörungen haben die Betroffenen einen beidseitigen Hörverlust.
6. Literatur
- orpha.net – Tietz-Syndrom, abgerufen am 22.09.2023
- omim.de – TIETZ ALBINISM-DEAFNESS SYNDROME; TADS, abgerufen am 22.09.2023