Fibröser metaphysärer Defekt

In der Literatur existieren viele, teils widersprüchliche Bezeichnungen für den fibrösen metaphysären Defekt:

• Nicht-ossifizierendes Knochenfibrom (NOF): Der FMD stellt möglicherweise eine Vorstufe des NOFs dar, wobei nur die Kompakta betroffen ist und die Größe < 1 bis 3 cm beträgt. Das NOF wird bei vielen Kindern während des normalen Skelettwachstums beobachtet. Ab einer Größe von > 1 bis 3 cm oder wenn der Markraum ebenfalls betroffen ist, spricht man üblicherweise von einem NOF. Laut der aktuellen WHO-Klassifikation der Weichteil- und Knochentumoren wird nur noch die Bezeichnung "nicht-ossifizierendes Knochenfibrom" empfohlen.
• Fibroxanthom des Knochens: Dabei handelt es sich um eine synonyme Bezeichnung für den FMD, die in der WHO-Klassifikation nicht erwähnt wird.
• Metaphysäre kortikale Irregularität: Diese Veränderung weist im Prinzip die gleiche Histologie wie ein FMD auf. Beide treten im Ansatzbereich von Muskeln und Sehnen auf, sodass sie vermutlich aufgrund einer Stressreaktion bzw. chronischen Avulsionsverletzung entstehen.
• Benignes fibröses Histiozytom des Knochens: Histologisch sind die beiden Entitäten identisch, sie treten jedoch in anderer Lokalisation und bei älteren Personen auf.

Die Inzidenz eines FMD beträgt im Alter von 1 bis 20 Jahren ca. 1,8 %.^[1] Das Manifestationsalter liegt zwischen 10 und 15 Jahren. Jungen sind häufiger als Mädchen betroffen. Die häufigste Lokalisation ist die distale mediale und mediodorsale Femurmetaphyse, gefolgt von der proximalen Tibiametaphyse. Die obere Extremität ist nur in 4 % der Fälle betroffen.

Eine Kombination von mehreren FMDs mit zahlreichen Café-au-lait-Flecken wird als Jaffé-Campanacci-Syndrom bezeichnet und stellt möglicherweise eine Form der Neurofibromatose Typ 1 dar.

Fibröse metaphysäre Defekte sind fast immer asymptomatisch und sind in der Regel ein radiologischer Zufallsbefund. Auch größere FMD führen fast nie zu einer Spontanfraktur.

Die Diagnose eines FMD gilt als sicher, wenn folgende Voraussetzungen erfüllt sind:

• Alter < 20 Jahre
• eindeutiger Bezug der Läsion zur metaphysären Kompakta
• Lodwick-Grad-IA-Läsion
• Lokalisation um das Knie, die distale Tibia und Fibula oder den distalen Radius
• Zufallsbefund

Radiologie

Fibröse Kortikalisdefekte zeigen sich röntgenologisch als scharf begrenzte, ovale osteolytische Läsionen, die sich exzentrisch in der metaphysären Kompakta befinden und glatt oder lobuliert begrenzt ist. Sie können sich etwas Richtung Markraum vorwölben und sind durch einen feinen Sklerosesaum von diesem abgegrenzt. Auf der Weichteilseite kann eine feine mineralisierte Periostlamelle vorliegen. Die Größe variiert zwischen 0,2 und 3 cm. Größere Defekte sind von einem deutlicheren Sklerosesaum umgeben. Insgesamt werden die Läsionen als Lodwick-Grad IA, seltener als IB klassifiziert.

Mit zunehmendem Knochenwachstum wandern fibröse metaphysäre Defekte nach diaphysär. Dort verschwinden sie im Rahmen der physiologischen Taillierung der Diaphyse oder werden von den Rändern aus knöchern durchbaut.

In der Magnetresonanztomographie ist der FMD T1w-hypointens. Das Signalverhalten in der T2w-Sequenz ist variabel, je nach Heilungsphase.

Nuklearmedizin

Bei diagnostischer Unsicherheit sollte eine Knochenszintigraphie durchgeführt werden. Der Befund ist bei fibrösen metaphysären Defekten negativ und nur während der Heilungsphase schwach positiv. Liegt eine starke Anreicherung oder Hyperämie vor, oder bestehen Schmerzen länger als 3 Wochen, ist eine Probeexzision sinnvoll.

FMDs können in der FDG-PET einen erhöhten Uptake aufweisen.^[2]

Pathohistologie

Fibröse metaphysäre Defekte zählen zu den Do-Not-Touch-Läsionen. Wird trotzdem eine Biopsie entnommen, findet sich eine sehr zellreiche Läsion mit spindelförmigen Zellen, Stromagewebe, Schaumzellen und mehrkernige Riesenzellen.

Die häufig vorhandenen Riesenzellen können zur Fehldiagnose eines Riesenzelltumors oder einer aneurysmatischen Knochenzyste führen.

Eine FMD kann manchmal einer anbehandelten oder primär chronischen, exzentrisch in der Metaphyse lokalisierten Osteomyelitis (z.B. einem Brodie-Abszess) ähneln. Meistens finden sich jedoch Periostveränderungen, z.T. mit lamellärem Charakter. Die Patienten geben außerdem Schmerzen an. Die Knochenszintigraphie zeigt eine Mehranreicherung.

Weiterhin kann die monoostotische Form einer fibrösen Dysplasie ein ähnliches Bild aufweisen. Hierbei ist jedoch primär die Spongiosa betroffen. Außerdem tritt sie bevorzugt im proximalen Femur, intertrochantär oder diaphysär auf.

FMD-ähnliche Herde im Bereich der Diaphyse der Tibia sollten an ein Adamantinom oder an eine osteofibröse Dysplasie Campanacci denken lassen. Bei beiden Veränderungen beklagt der Patient jedoch oft Schmerzen. Außerdem stellt die diaphysäre Lage ein Ausschlusskriterium für einen FMD dar.

Das MR-morphologische Bild der FMD kann weiterhin einem Enchondrom ähneln. Die traubenartige Konfiguration weist bei der FMD periphere T2w-Signalahebungen auf, beim Echondrom sind diese hingegen zentral.

Weitere Differenzialdiagnosen sind:

• Stressfraktur
• Osteoidosteom
• intrakortikales Osteosarkom
• metaphysäre kortikale Irregularität: möglicherweise gleiche Entität (siehe oben)

Ein fibröser metaphysärer Defekt bedarf keiner Therapie.

• Bullough PG, Walley J Fibrous cortical defect and non-ossifying fibroma, Postgrad Med J. 1965;41(481):672-676
• Betsy M et al. Metaphyseal fibrous defects, J Am Acad Orthop Surg. 2004;12(2):89-95
• Ritschl P et al. Fibrous metaphyseal defects--determination of their origin and natural history using a radiomorphological study, Skeletal Radiol. 1988;17(1):8-15