Enchondrom

Männer und Frauen sind von Enchondromen gleichhäufig betroffen. Das Enchondrom gilt nach dem Osteochondrom als zweithäufigster benigner Knochentumor und wird häufig als Zufallsbefund in der Bildgebung entdeckt. Ein Erkrankungsgipfel besteht im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt.

Grundsätzlich wird zwischen dem solitären Enchondrom und der multiplen Enchondromatose unterschieden:

• Solitäres Enchondrom: mit Abstand häufigste Form, meist asymptomatisch und gutartig
• Morbus Ollier (Enchondromatose): multiple Enchondrome, bevorzugt einseitig, erhöhtes Entartungsrisiko zum Chondrosarkom (ca. 25–30 %)
• Maffucci-Syndrom: Kombination aus multiplen Enchondromen und Weichteilhämangiomen; geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für maligne Tumoren einher (Entartungsrisiko je nach Quelle zwischen 15 und über 50 %)

Enchondrome finden sich in etwa 60 % der Fälle in den kurzen Röhrenknochen der Finger und Zehen. Seltener betroffen sind der Bereich der Fußknochen, des Femurs, des Humerus oder die Beckenknochen.

Die Lokalisation gibt einen Hinweis auf das Risiko der malignen Entartung: Stammnahe Enchondrome – insbesondere solche des Beckens, des proximalen Femurs und der flachen Knochen – weisen ein erhöhtes Risiko einer malignen Transformation auf als akrale Läsionen.^[2]

Man geht davon aus, dass Reste der Epiphysenfugen in den Metaphysen nicht resorbiert werden und dort enchondrales Knorpelgewebe proliferiert. Molekulargenetisch spielen Mutationen der Isocitratdehydrogenase 1 und 2 (IDH1/IDH2) eine zentrale Rolle. Diese somatischen Mutationen finden sich in einem Großteil der solitären Enchondrome sowie der Enchondrome bei Morbus Ollier und Maffucci-Syndrom. IDH-Mutationen führen über eine veränderte Produktion von 2-Hydroxyglutarat zu globalen epigenetischen Veränderungen (Hypermethylierung), die die chondrogene Differenzierung hemmen und zur Tumorentstehung beitragen.^[3]

Enchondrome in den Metaphysen der langen Röhrenknochen verursachen häufig keinerlei Symptome und werden als Zufallsbefund diagnostiziert. Enchondrome in den Phalangen können hingegen zu lokalen Schmerzen und Schwellung führen. Pathologische Frakturen sind möglich, insbesondere bei ausgedehnten Läsionen in den kurzen Röhrenknochen.

Klinische Untersuchung

Bei symptomatischen Läsionen imponiert gelegentlich eine tastbare Auftreibung des betroffenen Knochens. Die Gelenkmobilität ist in der Regel nicht eingeschränkt. Klinische Zeichen einer malignen Transformation – rasche Größenzunahme, neu aufgetretener Ruheschmerz, Weichteilinfiltration – sind Warnsignale, die eine erweiterte Diagnostik erfordern.

Bildgebung

Das konventionelle Röntgenbild ist die initiale Bildgebung der Wahl und in typischen Fällen diagnostisch wegweisend. Radiologisch zeigen sich Enchondrome meist als zentral gelegene, scharf begrenzte osteolytische Läsionen. Das Ausmaß der Matrixverkalkung ist variabel; typisch sind punktförmige, ring- oder bogenförmige Verkalkungen („rings and arcs“, „Popcorn“-Muster). In kurzen Röhrenknochen können Verkalkungen gering ausgeprägt sein oder fehlen. Die Läsion kann die Kortikalis von innen ausdünnen und ein endostales Scalloping verursachen; ausgeprägte Kortikalisdestruktion, Periostreaktion oder Weichteilkomponente sprechen gegen ein unkompliziertes Enchondrom.^[2]

Im MRT stellen sich Enchondrome auf T2-gewichteten Bildern als hyperintense Signalzonen dar, in denen Verkalkungsareale als Signalauslöschungen erkennbar sind. Das MRT eignet sich insbesondere zur Beurteilung der Ausdehnung und zur Abgrenzung gegenüber dem niedriggradigen Chondrosarkom.

Die Szintigrafie zeigt eine Nuklidspeicherung in den Läsionen; deren Ausmaß ist jedoch geringer als bei malignen Knochentumoren. In der 3-Phasen-Szintigraphie findet sich keine verstärkte Perfusion. Da die Speicherung vom Ossifizierungsgrad abhängt, ist ein Vergleich mit dem Röntgenbefund notwendig.

Enchondrom als radiologischer Zufallsbefund bei Maisonneuve-Fraktur

Histopathologie

Die wichtigste Differenzialdiagnose ist der atypische kartilaginäre Tumor (ACT), früher als zentrales Chondrosarkom Grad 1 bezeichnet. Die Abgrenzung kann radiologisch und histologisch schwierig sein und erfordert eine interdisziplinäre Beurteilung. Weitere Differenzialdiagnosen umfassen:

• Chondrosarkom Grad 2 und 3
• Riesenzelltumor des Knochens
• Fibröse Dysplasie
• Solitäre Knochenzyste

Biomarker wie Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase (AMACR) und Periostin werden als mögliche Hilfsmittel zur Differenzierung von Enchondrom und Chondrosarkom diskutiert.^[4]

Bei asymptomatischen Enchondromen sind regelmäßige radiologische Verlaufskontrollen ausreichend. Verursacht das Enchondrom Schmerzen, eine pathologische Fraktur oder zeigt eine Progredienz, erfolgt eine operative Kürettage mit anschließender Auffüllung durch autologe Spongiosa oder Knochenersatzmaterial. Bei Verdacht auf maligne Transformation ist eine großzügigere Resektion indiziert; in diesen Fällen sollte die Diagnose histologisch gesichert werden.

Die Prognose des solitären Enchondroms ist in der Regel gut. Eine maligne Entartung zum Chondrosarkom tritt beim solitären Enchondrom selten auf. Ein erhöhtes Entartungsrisiko besteht bei stammnaher Lokalisation sowie bei den Syndromen multipler Enchondromatose: Morbus Ollier geht mit einem Entartungsrisiko von ca. 25–30 % einher; beim Maffucci-Syndrom ist das Risiko für maligne Tumoren deutlich erhöht und wird in der Literatur mit 15 bis über 50 % angegeben. Bildgebende Verlaufskontrollen sind insbesondere bei stammnahen, großen oder symptomatischen Läsionen sowie bei multiplen Enchondromatosen indiziert; kleine, eindeutig benigne und asymptomatische akrale Enchondrome erfordern keine engmaschige Bildgebung.^[5]