Enchondromatose

In der Literatur wird die Enchondromatose teilweise mit dem Morbus Ollier synonym verwendet, teilweise wird der Morbus Ollier aber auch als eigenständige Entität mit streng unilateraler Lokalisation der Enchondrome bezeichnet. Ein kombiniertes Auftreten von multiplen Enchondromen und Hämangiomen bezeichnet man als Maffucci-Syndrom.

Die Enchondromatose ist eine relativ seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von ca. 1/100.000. Sie manifestiert sich klinisch meist in den ersten zehn Lebensjahren.^[1]

Die genaue Ätiologie ist bis heute (2024) nicht abschließend geklärt. Bekannt ist, dass bei Betroffenen gehäuft Mutationen in den Genen IDH1 und IDH2 vorkommen, die für die Isocitrat-Dehydrogenase 1 und 2 kodieren. Die Enzyme katalysieren die Produktion von α-Ketoglutarat im Citratzyklus. Die Mutationen sind somatisch. Eine familiäre Häufung der Enchondromatose wurde bisher (2024) nicht beobachtet.^[2]

Prinzipiell beschreibt die Enchondromatose das multiple Auftreten von Chondromen, Enchondromen sowie juxtakortikalen Chondromen. Diese sind zumeist in den Epiphysen (nahe der Wachstumsplatte) sowie in den Metaphysen der distalen Hand- und Fußknochen sowie der langen Röhrenknochen lokalisiert.^[3]

Das Wachstum der Enchondrome und die damit auftretende Symptomatik korreliert mit den Wachstumsphasen des kindlichen Skeletts und sistiert zumeist mit Beendigung des Längenwachstums.

Die Läsionen sind primär selten schmerzhaft. Klinisch äußern sie sich bei Ausbreitung in einer Behinderung des Wachstums mit Deformierungen sowie pathologischen Frakturen der betroffenen Knochen.

Auf dem konventionellen Röntgenbild der betroffenen Skelettanteile sind die multiplen Enchondrome als zystische Auftreibungen meist ohne Randsklerose sichtbar. Je nach Alter der Läsion finden sich auch Verkalkungen, die wie "Popcorn" aussehen sowie Frakturen.

Bei Verdacht auf eine maligne Entartung führt man eine Biopsie mit anschließender histopathologischer Untersuchung durch.

Die Behandlung der Enchondromatose gestaltet sich aufgrund der multiplen betroffenen Skelettanteile oft schwierig. Da eine kausale Therapie nicht existiert, werden Komplikationen wie Frakturen oder Fehlstellungen symptomatisch chirurgisch behandelt. Eine Resektion einzelner Enchondrome ist bei Bewegungseinschränkung oder bei Verdacht auf eine maligne Transformation zu einem Chondrosarkom indiziert.^[4]

Neben Frakturen und Fehlstellungen droht bei der Enchondromatose eine maligne Entartung der knöchernen Läsionen. Das Risiko des späteren Auftretens von Chondrosarkomen liegt bei rund 25 %. Ein erhöhtes Risiko wurde auch für andere Neoplasien (z.B. Astrozytome, Pankreaskarzinome, Granulosazelltumore) beschrieben.^[5]