Maffucci-Syndrom
nach dem italienischen Pathologen Angelo Maffucci (1847-1903)
Synonyme: Dyschondroplasia haemangiomatosa, Maffucci-Kast-Syndrom, Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom, Enchondromatose Typ II nach Spranger, Kast-Syndrom
Englisch: Maffucci's syndrome, Maffucci-Kast syndrome
1. Definition
Mafucci-Syndrom ist die Bezeichnung für eine sehr seltene, überwiegend sporadisch auftretende Entwicklungsstörung des Mesoderms. Bei den Betroffenen besteht ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung bestimmter Tumoren. Die Erkrankung zeichnet sich insbesondere durch die Entstehung multipler gutartiger Knorpeltumoren aus.
2. Symptome
Kurz nach der Geburt zeigen sich die meisten Kinder noch vollkommen unauffälllig. Erst einige Monate später kommt es zur Ausbildung von Enchondromen sowie Lymphangiomen und Hämangiomen an Haut und inneren Organen. Im Laufe des Wachstums treten zunehmend Knochendeformitäten und pathologische Frakturen auf. Betroffene zeigen ein gegenüber Gesunden deutlich erhöhtes Erkrankungsrisiko für Fibro-, Chondro- und Hämangiosarkome. Auch Gliome treten im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung gehäuft auf. Der Grad der Behinderung kann je nach individuellem Krankheitsverlauf stark variieren.
3. Diagnose
Die Diagnose wird anhand der klinischen Anzeichen gestellt.
4. Therapie
Eine ursächliche bzw. heilende Therapie existiert nicht, die Behandlung erfolgt rein symptomatisch.