Cobb-Syndrom
nach dem US-amerikanischen Neurologen Stanley Cobb (1887-1968)
Synonyme: Spinales arteriovenöses metameres Syndrom, SAMS 1–31, Cutaneomeningospinale Angiomatose
Englisch: Cobb syndrome, cerebral arteriovenous metameric syndrome (CAMS), spinal arteriovenous metameric syndrome (SAMS)
Definition
Das Cobb-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Gefäßfehlbildungen innerhalb eines Metamers bzw. spinalen Segments gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Cobb-Syndrom tritt sehr selten auf. Bisher (2024) wurden weltweit weniger als 200 Fälle beschrieben. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Ätiopathogenese
Die genaue Ursache des Cobb-Syndroms ist derzeit (2024) ungeklärt. Die Erkrankung beginnt in der frühen Embryogenese, bevor die Angioblasten zu ihren Segmenten migrieren. Sie wird wahrscheinlich durch somatische Mutationen der Neuralleiste oder des Mesoderms ausgelöst.
Sind zwei nebeneinander liegende Segmente betroffen, kommt es zu einer multimetameren Ausprägung des Syndroms.
Symptome
Das Cobb-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung, bei der es zu verschiedenen vaskulären Anomalien in Haut, Muskeln, Knochen und Rückenmark kommt. Dazu zählen typischerweise
- kapilläre Malformationen (Naevus flammeus, "Portweinflecken")
- arteriovenöse Malformationen (AVM)
Darüber hinaus können auch Angiome, Angiokeratome, Angiolipome, kavernöse Hämangiome und Lymphangiome auftreten.
Eine Beteiligung des Nervensystems macht sich zusätzlich durch Hyperreflexie, Sensibilitätsausfälle, Muskelschwäche und Lähmungen bemerkbar. Die neurologischen Symptome können plötzlich, intermittierend oder progredient auftreten.
Die Beteiligung von Muskeln und Faszien verursacht auf der Seite der Läsion ein Ungleichgewicht der Muskelkraft und vermindert die motorischen Fähigkeiten auf der betroffenen Seite.
Komplikationen
Mögliche Komplikationen des Cobb-Syndroms sind:
- Kombinierte Kyphose und Skoliose
- Thrombose der AVMs
- Nekrotische Myelopathie bzw. Marie-Foix-Alajouanine-Syndrom
- Herzinsuffizienz (selten)
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch aufgrund der charakteristischen Symptomatik und auf der Grundlage bildgebender Verfahren (Röntgen, CT, MR) gestellt. Zur Darstellung spinaler Gefäßanomalien ist eine Angiographie notwendig.
Therapie
Es existiert derzeit keine kurative Therapie. Das Cobb-Syndrom wird u.a. durch Sklerotherapie, endovaskuläre Embolisation und die Exzision der arteriovenösen Malformationen behandelt. Weiterhin kommen Glukokortikoide zum Einsatz.
Einzelne Fallberichte deuten auf positive Effekte des MEK-Inhibitors Trametinib hin.[1][2]
Literatur
- Ighani M und Aboulafia AJ; Cobb syndrome (cutaneomeningospinal angiomatosis); BMJ Case Rep 2018. doi:10.1136/bcr-2018-225208
- Lin N, Zhao X. Unique Cobb syndrome with Kaposi hemangioendothelioma/tufted angioma as dominant phenotype: a case report. World J Pediatr Surg. 2023 Nov 17;6(4):e000695. doi: 10.1136/wjps-2023-000695.
- Pschyrembel; Cobb-Syndrom; abgerufen am 02.04.2024
- Altmeyers Enzyklopädie; Cobb-Syndrom; abgerufen am 02.04.2024
- Orphanet; Spinales arteriovenöses metameres Syndrom; abgerufen am 02.04.2024
Quellen
- ↑ Mansur A, Radovanovic I. Vascular malformations: An overview of their molecular pathways, detection of mutational profiles and subsequent targets for drug therapy. Front Neurol. 2023 Feb 10;14:1099328. doi: 10.3389/fneur.2023.1099328. PMID: 36846125; PMCID: PMC9950274.
- ↑ Edwards EA, Phelps AS, Cooke D, Frieden IJ, Zapala MA, Fullerton HJ, Shimano KA. Monitoring Arteriovenous Malformation Response to Genotype-Targeted Therapy. Pediatrics. 2020 Sep;146(3):e20193206. doi: 10.1542/peds.2019-3206. PMID: 32859736.