Marie-Foix-Alajouanine-Syndrom
Synonyme: Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelopathie, Alajouanine-Foix-Syndrom, familiäre Osteosklerose mit Anomalien des Nervensystems und der Meningen, angiohypertrophische subakute Myelomalazie, angiodysgenetische nekrotisierende Myelopathie, subakute nekrotisierende Myelitis
1. Definition
Das Marie-Foix-Alajouanine-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es zu einer progredienten Myelopathie aufgrund einer Stauung der Venen in der weichen Rückenmarkshaut kommt. Die Patienten leiden unter einer zunehmenden, aufsteigenden Störung der Motorik und Sensorik.
ICD-10: G37.4
ICD-11: 8A45.21
2. Epidemiologie
Die genaue Prävalenz des Marie-Foix-Alajouanine-Syndroms ist nicht bekannt. Die Erkrankung ist selten, betroffen sind vor allem Männer über 50 Jahre.
3. Ätiologie
Ursache ist ein erworbener arteriovenöser Shunt der ableitenden Venen des Rückenmarks. Es kommt zu einer Stauung in den betroffenen Venen, woraus eine chronische, progrediente Ischämie des Rückenmarks resultiert. Der Shunt liegt typischerweise im kaudalen Thorakalmark bzw. im Lumbosakralmark.
4. Klinik
Die klinischen Merkmale beginnen mit meist symmetrischer Empfindungsstörung in den Beinen. Es folgt eine über Monate bis Jahre fortschreitende, aufsteigende Schädigung des Rückenmarks, die bis zur Paraplegie mit Harninkontinenz führen kann.
5. Diagnose
Bildgebende Verfahren wie die Kernspintomographie (MRI) des Rückenmarks zeigen eine Atrophie des Rückenmarks sowie erweiterte perimedulläre Venen mit gesteigerter Signalintensität.
Eine spinale Angiographie kann die Diagnose bestätigen.
6. Therapie
In etwa 60% der Fälle kann der arteriovenöse Shunt endovaskulär behandelt werden. Auch eine erfolgreiche Abtrennung der Venen vom Shunt ist möglich.
7. Prognose
Häufig kommt es nach erfolgtem Eingriff zu einer Besserung der Symptomatik und einer Rückbildung der Symptome in umgekehrter Reihenfolge. Ist die Myelopathie jedoch weit fortgeschritten, bleiben irreversible Schädigungen bestehen.
8. Literatur
- Rathnam et al., Foix-Alajouanine Syndrome Mimicking Longitudinally Extensive Transverse Myelitis, European journal of case reports in internal medicine, 2020
- Mishra et al., Foix-Alajouanine syndrome: an uncommon cause of myelopathy from an anatomic variant circulation. Southern medical journal, 2005
- orpha.net – Foix-Alajouanine-Syndrom, abgerufen am 09.08.2023