Fanconi-Bickel-Syndrom

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2023) wurden weniger als 100 Fälle in der Literatur beschrieben.

Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im SLC2A2-Gen an Genlokus 3q26.1 bis q26.3. Im Normalfall codiert dieses Gen für den Glukosetransporter GLUT2. Ist die korrekte Ausbildung von GLUT2 durch die Mutation gestört, so ist der Körper nicht mehr in der Lage die Glukose angemessen zu transportieren. Aus diesem Grund akkumuliert Glykogen in der Leber und den Nieren.

Schon in den ersten Lebensmonaten sind an Kindern, die an einem Fanconi-Bickel-Syndrom erkrankt sind, eine Gedeihstörung, eine Rachitis, eine Polyurie und häufiges Erbrechen zu beobachten. Nachfolgend führt die Ablagerung von Glykogen in der Leber zu einer Hepatomegalie und in den Nieren zu einer tubulären Nierenfunktionsstörung. Darüber hinaus können folgende Symptome auftreten:

• gestörter Galaktosestoffwechsel
• Hypoglykämie
• Kleinwuchs
• renale Osteopathie
• Osteoporose
• Splenomegalie
• Mondgesicht
• Fettablagerungen an den Schultern und am Abdomen
• spätes Einsetzen der Pubertät

Aufgrund der Osteoporose kann es vermehrt zu Knochenfrakturen kommen. Eine weitere mögliche Komplikation ist eine Pankreatitis, die sich aufgrund von Glykogenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse bildet.

Labormedizinisch können bei einem Fanconi-Bickel-Syndrom folgende Befunde erhoben werden:

• Hyperurikämie
• Hypophosphatämie
• Aminoazidurie
• Proteinurie
• Glukosurie
• Hyperphosphaturie
• Hyperkalzurie

Mit Hilfe einer Röntgenuntersuchung kann eine Rachitis diagnostiziert werden. Zur Verifizierung der Diagnose eines Fanconi-Bickel-Syndroms kann molekularbiologisch die Mutation im SLC2A2-Gen nachgewiesen werden.

Folgende Differentialdiagnosen sollte in Betracht gezogen werden:

• Glykogenspeicherkrankheit Typ 1A (Morbus von Gierke)
• andere Glykogenosen

Eine ursächliche Therapie des Fanconi-Bickel-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Primär wird bei der Behandlung auf eine Substitution von Wasser, Elektrolyten, Vitamin D und Phosphat Wert gelegt. Zudem sollte der Verzehr von Milch, Käse, Joghurt und Hülsenfrüchten vermieden werden, da sich in diesen Produkten Galaktose befindet. Die Aufnahme von Fruktose wird empfohlen. Weiterhin sollte der Patient mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt zu sich nehmen, um einer Unterzuckerung zwischen den Mahlzeiten vorzubeugen.

Die Hepatosplenomegalie bildet sich meist im Laufe des Lebens zurück. In einigen Fällen kann die Lebenserwartung herabgesetzt sein, sollte eine stark ausgeprägte Nierenfehlfunktion vorliegen.