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Adrenoleukodystrophie

(Weitergeleitet von Addison-Schilder-Syndrom)

Synonyme: Adrenomyeloneuropathie, Addison-Schilder-Syndrom
Englisch: adrenoleukodystrophy, ALD

1 Definition

Bei der Adrenoleukodystrophie, kurz X-ALD, handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die zu zahlreichen, vor allem neurologischen, Symptomen führt.

2 Epidemiologie

Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 bis 1: 50.000 auf.

3 Ätiopathogenese

Die Adrenoleukodystrophie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem gestörten Abbau überlangkettiger Fettsäuren. Die Betroffenen weisen Mutationen in dem ABCD1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für das gleichnamige ABCD1-Transportprotein, das in der Membran der Peroxisomen lokalisiert ist. Es ist dafür veranwortlich, Fettsäuren mit sehr langer Kohlenwasserstoffkette in die Peroxisomen zu transportieren, wo sie anschließend abgebaut werden.

4 Klinik

Die neonatale Form imponiert durch eine Muskelhypotonie und eine psychomotorische Entwicklungsstörung. Weiterhin werden eine Nebennierenrindeninsuffizienz, eine Retinitis pigmentosa und eine Schwerhörigkeit beobachtet.

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form führt zur Ataxie und zu Krampfanfällen. Hinzu kommen eine Seh-, eine Hör- und eine Sprachstörung, sowie ein allgemeiner Leistungsabbau. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentierung.

5 Diagnostik

Im Magnetresonanztomogramm des Schädels sieht man atrophische und demyelinisierte Hirnareale. Im Plasma und den Fibroblasten lassen sich überlangkettige Fettsäuren nachweisen.

6 Therapie

Möglicherweise führt die Aufnahme von ungesättigten Fettsäuren zur Besserung der Symptome. Auch die Knochenmarktransplantation ist eine Therapieoption.

Die Nebennierenrindensinsuffizienz wird mit Glukokortikoiden behandelt.

7 Prognose

Die Prognose ist sehr ungünstig. Die betroffenen Kinder versterben in der Regel bis zum zehnten Lebensjahr.

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