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Synonym: LDS
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die als wichtigste Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms gilt.
Die genaue Prävalenz des Loeys-Dietz-Syndroms ist derzeit (2020) unklar. Sie wird auf unter 1/1.000.000 geschätzt.
Das Loeys-Dietz-Syndrom entsteht durch Mutationen, die eine Störung des TGF-β-Signalwegs bedingen. Ungefähr zwei Drittel der Mutationen entstehen de novo.
Je nach zugrundeliegender Mutation unterscheidet man fünf Varianten des LDS:
Typ | Synonyme | Mutation |
---|---|---|
Typ I | LDS1, Furlong-Syndrom, familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5, AAT5 | TGFBR1-Gen, Genlokus 9q22.33 |
Typ II | LDS2, Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3, AAT3 | TGFBR2-Gen (Genlokus 3p24.1) |
Typ III | LDS3, Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom | SMAD3-Gen (Genlokus 15q22.33) |
Typ IV | LDS4, Aneurysm, Aortic And Cerebral, With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations | TGFB2-Gen (Genlokus 1q41) |
Typ V | LDS5, Rienhoff-Syndrom, RNHF | TGFB3-Gen (Genlokus 14q24.3) |
Das Loeys-Dietz-Syndrom manifestiert sich bereits im Kindesalter. Die typische Trias umfasst:
Daneben können viele weitere Symptome auftreten:
Organsystem | Symptome |
---|---|
Kardiovaskulär |
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Kraniofazial |
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Skelettal |
|
Kutan |
|
Bleibt das Aortenaneurysma unentdeckt, kann eine Aortendissektion und eine Ruptur die Folge sein. Die Kraniosynostose betrifft meist die Sutura sagittalis und führt dann zu einer Dolichozephalie. Patienten mit LDS Typ III weisen gehäuft eine früh auftretende Arthrose auf. Ungefähr 50 % der Patienten beklagen eine Osteochondritis dissecans, 90 % besitzen degenerative Veränderungen der Bandscheiben.
Bei Vorliegen von typischen klinischen Zeichen sollte eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.
Derzeit (2020) existiert keine kausale Behandlung. Daher werden Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom rein symptomatisch therapiert. Die Behandlung umfasst u.a.:
Tags: Aneurysma, Aortenaneurysma, Autosomal-dominant, Bindegewebe, Gaumenspalte, Hypertelorismus, Marfan-Syndrom, Mutation, TGF-ß, Uvula bifida
Fachgebiete: Genetik
Diese Seite wurde zuletzt am 5. Juni 2020 um 18:59 Uhr bearbeitet.
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