Stuart-Prower-Krankheit

Je nach Restaktivität des Faktors X werden drei Schweregrade unterschieden:

• Schwere Form: < 10 IE/dl (< 10 %) Restaktivität
• Moderate Form: 10 bis 40 % Restaktivität
• Leichte Form: > 40 % Restaktivität

Der Faktor X ist ein Zymogen (Proenzym) einer Serinprotease der plasmatischen Gerinnungskaskade. Die aktivierte Form Faktor Xa bildet mit Faktor Va den Prothrombinase-Komplex. Ursache der Erkrankung sind meist Missense-Mutationen des F10-Gens am Genlokus 13q34, die zu einem Funktionsverlust des gebildeten Proteins führen. Es existieren sowohl isolierte Faktor-X-Defekte als auch Kombinationen mit Defekten anderer Gerinnungsfaktoren. Da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, können im Gegensatz zur Hämophilie A oder B auch Frauen betroffen sein.

Das klinische Bild ist vom Schweregrad des Mangels abhängig. Typische Symptome sind unter anderem:

• verlängerte Nachblutungen, zum Beispiel nach Injektionen oder Operationen
• häufige Schleimhautblutungen wie Epistaxis oder Zahnfleischbluten
• Menorrhagie bei Frauen

Bei schwerem Mangel können hämophilieähnliche Krankheitsbilder mit Gelenk- und Muskelblutungen auftreten. Im Neugeborenenalter sind zudem Nabelschnur- und intrakranielle Blutungen möglich.

Die Diagnose erfolgt durch labormedizinische Untersuchungen. Charakteristisch für Faktor-X-Mangel ist die gleichzeitige Verlängerung von aPTT und PT (Quick-Wert vermindert), da Faktor X der gemeinsamen Endstrecke der Gerinnungskaskade angehört. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Einzelfaktoren-Analyse zur Bestätigung eines Faktor-X-Mangels sowie durch molekulargenetische Untersuchungen. Differentialdiagnostisch müssen Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen und erworbene Faktor-X-Mängel, zum Beispiel bei Amyloidose, abgegrenzt werden.

Die Behandlung richtet sich nach der Blutungsschwere. Bevorzugt wird die spezifische Einzelfaktorsubstitution mit plasmatisch gewonnenem humanem Faktor-X-Konzentrat. Prothrombinkomplex-Konzentrat (PPSB) sollte nur eingesetzt werden, wenn kein spezifisches Konzentrat verfügbar ist. Das Thromboserisiko ist zu beachten. Gefrorenes Frischplasma (GFP) ist eine Notfalloption, falls Konzentrate nicht verfügbar sind.

Bei adäquater Substitutionstherapie ist die Prognose gut. Patienten mit schwerem Faktor-X-Mangel benötigen eine lebenslange Betreuung in einem hämatologischen Zentrum. Das Blutungsrisiko bei operativen Eingriffen kann durch rechtzeitige Faktorsubstitution minimiert werden. Die Lebenserwartung ist bei optimaler Therapie normal.

• Kerbl et al., Referenz Pädiatrie, Stuttgart: Thieme, 2024
• Schilling F. In: Kretz F, Becke K, Eberius C (Hrsg.): Anästhesie bei Kindern. 4. Aufl. Stuttgart: Thieme, 2019