Yunis-Varon-Syndrom

Das Yunis-Varon-Syndrom wurde erstmals 1980 durch Emilio Yunis und Humberto Varón beschrieben.

Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es sind rund 25 Patienten aus insgesamt 19 Familien bekannt. Die Prävalenz liegt bei 1 zu 1.000.000. Das weibliche und männliche Geschlecht sind gleich häufig betroffen.^[1][2]

Das Yunis-Varon-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im FIG4-Gen auf Chromosom 6 an Genlokus 6q21. Das FIG4-Gen kodiert für die Phosphoinositid-5-Phosphatase. Darüber hinaus scheinen auch Mutationen des VAC14-Gens eine Rolle bei der Krankheitsentstehung zu spielen.

Das Yunis-Varon-Syndrom manifestiert sich bereits ab der Geburt. Typische Symptome der Erkrankung sind:

• Aplasie oder Hypoplasie der Claviculae
• Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalangen von Händen und Füßen und des Daumens (seltener sind auch die proximalen Phalangen betroffen)
• Fehlende Finger- und Fußnägel
• Syndaktylie
• Dysplasie des Beckenknochens
• Fehlende Verknöcherung des Brustbeins
• Große Fontanelle mit verzögertem Verschluss
• Auffälligkeiten des Gesichts
  • Mikrozephalie
  • Mikrognathie
  • Gespaltene Oberlippe
  • Antevertierte Nasenlöcher
  • Spärliche oder fehlende Augenbrauen und/oder Wimpern
• Gedeihstörungen
• Mentale Retardierung
• Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken

Weitere Symptome, die im Rahmen der Erkrankung auftreten können, sind beispielsweise:

• Kardiomyopathie
• Angeborene Herzfehler
• Hypospadie
• Kryptorchismus
• Hypodontie

Die Diagnosestellung beruht in erster Linie auf dem Vorliegen der charakteristischen Befunde. Der definitive Nachweis wird durch eine molekulargenetische Untersuchung erbracht. Im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung können häufig bereits typische Merkmale der Erkrankung nachgewiesen werden.

Mögliche Differentialdiagnosen des Yunis-Varon-Syndroms sind:

• Kleidokraniale Dysplasie
• Mandibuloakrale Dysplasie

Es existiert keine kausale Therapie. Die Behandlung erfolgt ausschließlich symptomatisch. In der Regel ist ein interdisziplinäres Team, bestehend aus Kinderärzten, Orthopäden, Physiotherapeuten und Kardiologen notwendig. Manche Patienten benötigen eine Atemunterstützung und eine künstliche Ernährung. Den betroffenen Familien wird eine genetische Beratung empfohlen.

Die Prognose der Erkrankung ist schlecht. Die meisten Patienten versterben bereits im Neugeborenenalter.

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), abgerufen am 30.03.2022
• Lines et al.Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations European Journal of Human Genetics 2017, abgerufen am 30.03.2022