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VACTERL

(Weitergeleitet von VACTERL-Syndrom)

1 Definition

Als VACTERL bzw. VACTERL-Assoziation wird eine Kombination verschiedener Fehlbildungen bei Neugeborenen bezeichnet. Unter anderem besteht eine Ösophagusatresie.

2 Bedeutung

VACTERL ist ein Akronym für die von Fehlbildungen betroffenen Regionen bzw. Organsysteme:

Selten können zusätzlich auch noch Hirnfehlbildungen (z.B. Hydrozephalus) auftreten, dann spricht man von VACTERL-H.

3 Häufigkeit

Die Inzidenz beträgt etwa 1,6 auf 10.000 Geburten. In 85% der Fälle sind männliche Kinder betroffen.[1] Das Wiederholungsrisiko bei einer Folgeschwangerschaft liegt unter 1%. Ca. 12% der Totgeburten sind VACTERL-assoziiert.

4 Begleiterscheinungen

5 Ursachen

VACTERL tritt sporadisch auf. Vermutet werden exogene Faktoren, die die Differenzierung des mesenchymalen Bindegewebes der Blastozyste zwischen dem 20.-30. Entwicklungstag einer Schwangerschaft stören. Evtl. kann ein maternaler Diabetes mellitus auslösend wirken.

Bei VACTERL-H wird eine x-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet.

6 Diagnostik

Es müssen 3 der oben genannten Hauptsymptome vorliegen, um die Diagnose VACTERL zu stellen. Bei Verdacht auf VACTERL sollte eine genetische Beratung stattfinden.

7 Therapie

Die Therapie orientiert sich an den vorhandenen Fehlbildungen. Kritische Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler oder Ösophagusatresie werden zuerst korrigiert.

8 Differentialdiagnosen

9 Quellen

  1. Salinas-Torres VM, Pérez-García N, Pérez-García G: Clinical, Cytogenetic, Environmental and Inheritance Findings in Mexican Neonates with VACTERL Association. Indian journal of pediatrics 82:1 2015 Jan pg 84-8 PMID 25008186

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