VACTERL

Definition

Als VACTERL bzw. VACTERL-Assoziation wird eine Kombination verschiedener Fehlbildungen bei Neugeborenen bezeichnet. Unter anderem besteht eine Ösophagusatresie.

Bedeutung

VACTERL ist ein Akronym für die von Fehlbildungen betroffenen Regionen bzw. Organsysteme:

V - vertebral (Spina bifida, Skoliose, Blockwirbel)
A - anorektal (Analatresie)
C - cardial (häufig Ventrikelseptumdefekt)
T - tracheal (tracheoösophageale Fisteln)
E - esophageal (Ösophagusatresie)
R - renal (Nierenagenesie, Hydronephrose)
L - limbs (Fehlbildungen der Extremitäten: Syndaktylie, Polydaktylie, Klumpfuß bzw. Klumphand)

Selten können zusätzlich auch noch Hirnfehlbildungen (z.B. Hydrozephalus) auftreten, dann spricht man von VACTERL-H.

Häufigkeit

Die Inzidenz beträgt etwa 1,6 auf 10.000 Geburten. In 85% der Fälle sind männliche Kinder betroffen.^[1] Das Wiederholungsrisiko bei einer Folgeschwangerschaft liegt unter 1%. Ca. 12% der Totgeburten sind VACTERL-assoziiert.

Begleiterscheinungen

Kleinwuchs
Darmstenosen
Hernien (Nabel- und Leistenbrüche)
Anomalien der Genitale
Spina bifida
Tethered-Cord-Syndrom
Choanalatresie (Verschluß der hinteren Nasenöffnung)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Kehlkopf- und Lungenanomalien

Ursachen

VACTERL tritt sporadisch auf. Vermutet werden exogene Faktoren, welche die Differenzierung des mesenchymalen Bindegewebes der Blastozyste zwischen dem 20.-30. Entwicklungstag einer Schwangerschaft stören. Evtl. kann ein maternaler Diabetes mellitus auslösend wirken.

Bei VACTERL-H wird eine x-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Diagnostik

Pränataldiagnostik
- Sonografie
- Amniozentese mit Karyogramm und FISH
Postnatal
- Sichtbefund
- Sonografie, Echokardiografie, EKG, EEG, Röntgen
- Ausgiebige Sinnestestung

Es müssen 3 der oben genannten Hauptsymptome vorliegen, um die Diagnose VACTERL zu stellen. Bei Verdacht auf VACTERL sollte eine genetische Beratung stattfinden.

Therapie

Die Therapie orientiert sich an den vorhandenen Fehlbildungen. Kritische Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler oder Ösophagusatresie werden zuerst korrigiert.

Differentialdiagnosen

Quellen

↑ Salinas-Torres VM, Pérez-García N, Pérez-García G: Clinical, Cytogenetic, Environmental and Inheritance Findings in Mexican Neonates with VACTERL Association. Indian journal of pediatrics 82:1 2015 Jan pg 84-8 PMID 25008186

[1] Salinas-Torres VM, Pérez-García N, Pérez-García G: Clinical, Cytogenetic, Environmental and Inheritance Findings in Mexican Neonates with VACTERL Association. Indian journal of pediatrics 82:1 2015 Jan pg 84-8 PMID 25008186

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