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CHARGE-Assoziation

(Weitergeleitet von CHARGE-Syndrom)

Synonyme: CHARGE-Syndrom, Hall-Hittner Syndrom

1 Definition

Die CHARGE-Assoziation ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Bereiche des Körpers betrifft.

2 Krankheitsbilder

Die Abkürzung CHARGE ist ein Akronym und steht für die englischen Begriffe der typisch auftretenden Krankheitsbilder:

  • Coloboma - Kolobom des Auges
  • Heart defect - Herzfehler
  • Atresia choanae - Atresie der Choane
  • Retarded growth and development - Verzögertes Wachstum und Entwicklung
  • Genital abnormality - Anomalien der Geschlechtsorgane
  • Ear abnormality - Ohrfehlbildungen

3 Genetik

Etwa zwei Drittel der Patienten mit CHARGE-Assoziation tragen eine oder mehrere Mutationen im Gen CHD7. Dieses codiert für ein Protein, das am sogenannten Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Es beeinflusst die Stärke der Bindung zwischen DNA und Histonen und reguliert so die Gen-Expression. Das Protein wird besonders in Zellen von Augen, Ohren und der Nase gebildet, weshalb diese Organe bei der CHARGE-Assoziation besonders betroffen sind.

Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden, bei vielen Erkrankten scheint aber eine spontane Mutation ohne familiäre Vorbelastung ursächlich zu sein.

4 Therapie

Die Therapie beinhaltet vornehmlich (chiurgische) Korrekturen der verschiedenen Fehlbildungen.

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