VACTERL
1. Definition
Als VACTERL bzw. VACTERL-Assoziation wird eine Kombination verschiedener Fehlbildungen bei Neugeborenen bezeichnet. Unter anderem besteht eine Ösophagusatresie.
2. Bedeutung
VACTERL ist ein Akronym für die von Fehlbildungen betroffenen Regionen bzw. Organsysteme:
- V - vertebral (Spina bifida, Skoliose, Blockwirbel)
- A - anorektal (Analatresie)
- C - cardial (häufig Ventrikelseptumdefekt)
- T - tracheal (tracheoösophageale Fisteln)
- E - esophageal (Ösophagusatresie)
- R - renal (Nierenagenesie, Hydronephrose)
- L - limbs (Fehlbildungen der Extremitäten: Syndaktylie, Polydaktylie, Klumpfuß bzw. Klumphand)
Selten können zusätzlich auch noch Hirnfehlbildungen (z.B. Hydrozephalus) auftreten, dann spricht man von VACTERL-H.
3. Häufigkeit
Die Inzidenz beträgt etwa 1,6 auf 10.000 Geburten. In 85% der Fälle sind männliche Kinder betroffen.[1] Das Wiederholungsrisiko bei einer Folgeschwangerschaft liegt unter 1%. Ca. 12% der Totgeburten sind VACTERL-assoziiert.
4. Begleiterscheinungen
- Kleinwuchs
- Darmstenosen
- Hernien (Nabel- und Leistenbrüche)
- Anomalien der Genitale
- Spina bifida
- Tethered-Cord-Syndrom
- Choanalatresie (Verschluß der hinteren Nasenöffnung)
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Kehlkopf- und Lungenanomalien
5. Ursachen
VACTERL tritt sporadisch auf. Vermutet werden exogene Faktoren, welche die Differenzierung des mesenchymalen Bindegewebes der Blastozyste zwischen dem 20.-30. Entwicklungstag einer Schwangerschaft stören. Evtl. kann ein maternaler Diabetes mellitus auslösend wirken.
Bei VACTERL-H wird eine x-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet.
6. Diagnostik
- Pränataldiagnostik
- Sonografie
- Amniozentese mit Karyogramm und FISH
- Postnatal
- Sichtbefund
- Sonografie, Echokardiografie, EKG, EEG, Röntgen
- Ausgiebige Sinnestestung
Es müssen 3 der oben genannten Hauptsymptome vorliegen, um die Diagnose VACTERL zu stellen. Bei Verdacht auf VACTERL sollte eine genetische Beratung stattfinden.
7. Therapie
Die Therapie orientiert sich an den vorhandenen Fehlbildungen. Kritische Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler oder Ösophagusatresie werden zuerst korrigiert.
8. Differentialdiagnosen
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Holt-Oram-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Meckel-Gruber-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Potter-Sequenz (Potter-Syndrom)
- ADAM-Komplex
- CHARGE-Syndrom
- MURCS-Assoziation
9. Quellen
- ↑ Salinas-Torres VM, Pérez-García N, Pérez-García G: Clinical, Cytogenetic, Environmental and Inheritance Findings in Mexican Neonates with VACTERL Association. Indian journal of pediatrics 82:1 2015 Jan pg 84-8 PMID 25008186